罕见病的病因是什么？

      罕见病有许多不同的原因。三大类原因包括：

• 遗传学。基因突变（变化）是罕见病的常见原因。您可能从父母那里继承了基因突变（种系突变）。或者突变可能随机发生，没有任何家族史（体细胞突变）。

• 病菌（微生物）。病菌会引起感染，有时，这些感染可能非常罕见。有些感染在美国很罕见，但在其他地方很常见（例如，结核病）。

• 毒素。某些物质会伤害您的身体并导致疾病。例如，接触石棉会导致间皮瘤，这是一种罕见的肺部疾病。

      其他可能的原因包括：

• 没有获得足够的某种维生素或矿物质（营养缺乏）。

• 损伤。

• 治疗的意外影响。

      有时，罕见病的发生原因不明。

       有哪些症状？

      罕见病的症状可能因疾病而异。有时，罕见病的症状与其他更常见的疾病的症状相似。有些人早期没有症状。

      如果您有任何疾病症状，例如疼痛或持续疲劳，但不知道原因，请就医。

      如何诊断罕见病？

      罕见病的诊断通常具有挑战性。这是因为：

• 症状可能类似于其他疾病的症状。

• 许多疾病非常罕见，以至于医疗保健提供者不经常诊断或治疗它们。因此，这种疾病可能很难识别。

       可能需要几年时间才能了解您体内发生的事情。医务人员会询问您的症状并进行影像学检查和血液检测等检查，以了解更多信息。这个过程可能会很累人和令人沮丧，医疗保健提供者明白这一点。他们将尽其所能进行诊断和/或将您转介给可以了解更多信息的专家。例如，您通常的医生可能会将您转诊至专门诊断和治疗罕见病的医疗中心。

      婴儿罕见病诊断

      在国内，医疗保健提供者对新生儿进行常规筛查。这些筛查有助于识别婴儿可能患有的无法立即看到的疾病，例如镰状细胞病或囊性纤维化。新生儿筛查是医务人员诊断婴儿罕见病的一种重要方式。早期诊断可以让您的宝宝立即开始治疗。

      罕见病有哪些可用的治疗方法？

      罕见病的可能治疗方法包括：

• 药物。

• 营养补充剂或饮食改变。

• 作业疗法。

• 医疗程序或手术。

• 理疗。

• 医疗设备的使用。

       治疗目标因疾病而异，可能包括：

• 治愈疾病（这很少可能）。

• 防止疾病恶化。

• 管理症状。

      许多罕见病尚无有效的治疗方法。研究人员继续研究对数百万人有帮助的治疗方法。

       您可能需要向您的医疗保健提供者询问可用的临床试验。临床试验是精心设计的研究，让研究人员能够了解某些检测和治疗的效果如何。参加临床试验可以让您获得针对您的病情的最新、最有希望的治疗方法。

      如果您在网上遇到 “补救措施” 或 “治愈 ”，请谨慎行事。将网站展示给医疗保健提供者，他们可以告诉您该产品或治疗方法是否值得追求。有些产品可能对您没有任何帮助，有些甚至可能有害。

       罕见病可以预防吗？

        预防罕见病的方法不多，尤其是因为许多疾病是遗传的。如果您或您的伴侣患有罕见病并且正在考虑怀孕，寻求遗传咨询可能会有所帮助。您的咨询师可以解释您的宝宝患上这种疾病的几率。