什么是肌营养不良症(什么是dmd肌营养不良)

什么是肌营养不良症

肌营养不良症是遗传基因突变导致的以进行性肢体无力为主要表现的肌肉病变，常见类型有肌营养不良,包括假肥大型肌营养不良，即以腓肠肌肥大为主，多发于小男孩；面肩肱型肌营养不良，多出现面部肌肉无力、上肢近端无力、翼状肩胛；以及强直性肌营养不良，以双手发僵为主要表现，同时手脚无力。

什么是肌营养不良症？

该病以常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。面肌力弱是首发症状，但因发病隐袭，症状较轻，常被忽略。表现为闭眼无力或闭眼露白，示齿时鼻唇沟变浅，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翘，呈现典型的肌病面容。肩胛带肌力弱，出现翼状肩胛。胸大肌力弱，胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和远端肌肉均可受累。可见三角肌等肌肉肥大。部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。

什么是肌营养不良症呢？

肌营养不良症的病发原因有血管源性、神经源性、肌纤维再造错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。本病病因是隔代遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式实施，但隔代遗传因素通过何种机制最终引发肌肉变性，则始终未明。目前，虽然一些学者对肌营养不良症的病因及病发机理实施了探寻，但至今仍不清楚，由于本病的病程缓慢，某些类型长达正常生命跨度，这对本病的治疗以及疗效恐怕带给很大困难。