苯丙酮尿症是什么？(苯丙酮尿症是什么遗传病)

苯丙酮尿症是什么？

苯丙酮尿症是儿科常见疾病，多由于基因突变引起的，有一定的遗传性，临床上主要表现为生长发育迟缓、脑萎缩、抽搐、湿疹、色素脱失等症状，还有可能会散发出鼠气味。建议：明确诊断后要及时进行治疗，避免病情加重。

苯丙酮尿症是什么？

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，他是一种遗传代谢性疾病。一旦明确是这个病，需尽早给予积极的治疗，主要是饮食治疗，治疗年龄越小效果越好。对1岁的宝宝可以喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，也可以喂淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时可以联合补充酪氨酸治疗。

苯丙酮尿症是什么？

问题分析：您好，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯丙酮酸有害物质。临床表现轻重不同，可表现为智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。意见建议：主要的治疗措施是控制饮食中苯丙氨酸含量，需要营养师进行细致的研究并长期的休整，另外，合并癫痫的抗癫痫治疗，合并湿疹的治疗湿疹。