神经纤维瘤病Ⅱ型(1型神经纤维瘤病特征)

神经纤维瘤病2型，又称NF2，是一种常染色体显性遗传疾病，临床表现多样，以双侧听神经瘤为其典型代表。NF2病人常有家族史，多在儿童期或青少年期发病，病情进展迅速，双侧听力最终丧失，不治疗的话，病人大多在20岁之前死亡。 双侧听神经瘤是NF2最常见的表现型，最常见的临床表现是单侧或双侧进行性加重的感音神经性耳聋，可伴有耳鸣、眩晕或平衡障碍。MRI在NF2诊断中起着重要作用，MRI发现肿瘤是诊断的金标准。手术应为治疗的首要选择，对于那些不能耐受手术的病人可以考虑放射治疗。NF2病人术后人工耳蜗植入和听觉脑干植入恢复听力。