什么是枫糖尿症(枫糖尿症孕检)

枫糖尿症是常染色体隐性遗传病，患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，因带有枫糖浆的香甜气味而得名，发病率约为18.5万分之一，在某些近亲通婚率比较高的地区和国家中发病率是比较高的。临床表现主要有以下几个方面，典型的枫糖尿症是最常见最严重的一型，其中的支链α酮酸脱氢酶活力低于正常的2%，出生后第四到七天就出现嗜睡不宁，哺乳困难，体重下降，肌张力减低和增高交替出现，常见去大脑样痉挛性瘫痪，惊厥和昏迷等，病情进展比较迅速的。患儿尿液中有枫糖浆味，部分可伴有低血糖，酮症酸中毒，前囟饱满等等，多数与生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或者是神经功能障碍，少数存活的有智力落后，痉挛性瘫痪，皮质盲等神经系统损伤的表现。