肝豆状核变性有哪些原因(肝豆核变性治疗)

它是一种与遗传有关的铜代谢障碍引起的疾病，属于常染色体隐性遗传，有家族倾向。本病好发于儿童和青年，由于WD基因编码的蛋白（ATP7B酶）的突变，导致血清铜蓝蛋白合成不足以及胆道排铜障碍，血清自由态的铜增高，并在肝、脑、肾等器官沉积，出现相应的临床症状和体征，病变主要损害大脑的基底节和肝脏，引起豆状核变性和肝硬化。