卡尔曼综合症(卡尔曼综合症最佳治疗时间)

卡尔曼氏综合征会遗传吗

卡尔曼氏综合征（Kallmann Syndrome,KS）是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症，是一种临床基因突变及具有遗传异质性的疾病，患者表现为嗅觉缺失。男性外生殖器幼稚状态，睾丸小或隐睾，无青春期第二性征发育，无胡须、腋毛、阴毛，无变声。女性患者内外生殖器发育不良，青春期时无乳房发育，无腋毛、阴毛，无月经。KS部分患者可合并唇裂、腭裂、隐睾、耳聋、色盲和肾脏异常及先心病。少数患者伴有银屑病、癫痫及智力不全等。目前该疾病只能通过长期用药维持体征与身体稳态，提高生活质量。

卡尔曼氏综合征属于一种遗传性疾病，其遗传方式可以是常染色体隐性遗传或外显率不全性显性遗传，但以X连锁遗传型最为常见，近年来进一步认识到X连锁遗传型Kallmann综合征与KAL基因突变有关，由于KAL基因突变导致GnRH分泌不足或缺乏，同时也影响嗅球和嗅束的形成。胚胎期嗅觉神经细胞和合成GnRH的神经细胞共同起源于胚胎时的嗅基板，两者存在一条共同的迁移途径，故患此病时，低促性腺激素和嗅觉障碍并存。

首先要确诊，建议做染色体检查。一般是X连锁遗传型,若是可以要孩子.若是女孩就是携带者，不发病；若是男孩则不会遗传到该基因。如果患者染色体分析结果为常染色体上的基因改变，则要酌情考虑 。：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。

卡尔曼的介绍

匈牙利国王卡尔曼Coloman, King of Hungary(1074-1114在世)。绰号书虫，匈牙利、克罗地亚、斯洛文尼亚和达尔马提亚的共主。