高苯丙氨酸血症(高苯丙氨酸血症新生儿的症状)

高苯丙氨酸血症是什么

新生儿(发育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高.根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分.轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度＜8~10mg/dl；重型则有极大的增高.目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl.治疗与典型的PKU相同.四氢生物蝶呤缺乏也可以引起血浆苯丙氨酸水平的升高.四氢生物蝶呤缺乏是由于生物蝶呤合成障碍或由于缺乏二氢蝶呤还原酶,使二氢蝶呤转变为活性形式的四氢生物蝶呤减少.四氢生物蝶呤是合成多巴胺,5-羟色胺的辅助因子,这些神经递质的缺乏可导致神经症状.饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平,但是由于神经递质缺乏仍然存在,严重的神经退化也继续存在.除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗可能是有益的.

高苯丙氨酸血症是一种什么病

高苯丙氨酸血症是一种新生儿(发育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高的一种疾病，分为轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传。

什么是过性型高苯丙氨酸血症

苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍，以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏，致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征，常造成严重智能迟缓。 苯丙氨酸是机体必需氨基酸之一。正常条件下，若体内过量则羟化成酪氨酸而排除，该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。若该酶无活性，则苯丙氨酸堆积在血中，并主要经尿以原型排出；部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸，后者进一步代谢为苯乙酸，苯乳酸和正羟苯乙酸，这些都从尿中排出。高苯丙氨酸血症 新生儿(发育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高.根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分. 轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的pku高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度＜8~10mg/dl；重型则有极大的增高.目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl.治疗与典型的pku相同. 四氢生物蝶呤缺乏也可以引起血浆苯丙氨酸水平的升高.四氢生物蝶呤缺乏是由于生物蝶呤合成障碍或由于缺乏二氢蝶呤还原酶,使二氢蝶呤转变为活性形式的四氢生物蝶呤减少.四氢生物蝶呤是合成多巴胺,5-羟色胺的辅助因子,这些神经递质的缺乏可导致神经症状.饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平,但是由于神经递质缺乏仍然存在,严重的神经退化也继续存在.除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-oh色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗可能是有益的.

高苯丙氨酸血症值第一次140,第二次126.能确认是这种病吗

故多见于血缘关系较近的婚配者子女，以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏。

此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征，常造成严重智能迟缓。 轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍可以诊断苯丙酮尿症，但因为是轻度，所以不用治疗，以后不要再咨询了，把我们的时间留给其他患者

回复专家:上海新华医院-小儿内科-韩连书主任医师