苯丙酮尿症(苯丙酮尿症能治好吗)

苯丙酮尿症是什么症状

出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。3个月颈部没有力量，嗜睡，吃饭后发生呕吐，体重较小，发育落后，1岁时该说话不会说话，身体比较柔软，肌张力比较软，一刺激就比较高，不自主的运动，发抖，也会出现惊厥和震颤，18月之前有的孩子也会出现婴儿痉挛症，会抽风点头，治疗落后，精神行为异常，多动抑郁，孤独症，1/4患者有癫痫，脑白质病变，脱水鞘病变，和发育延迟。

早期可有神经行为异常，如兴奋不安、暴躁、烦躁、坐稳不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。尿汗有鼠臭味、呕吐、湿疹（脸部、耳部、手足、乳房、肛门、小腿）

可以通过干细胞移植治好的！是一种先天性疾病，由于酶的缺陷，尿中苯丙酮酸增多。需要饮食控制。否则影响智力发育苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(pah)缺陷从而引起苯丙氨酸(pa)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型pku的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如bh4、多种神经介质，如bh4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病。是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏引起。1.生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

2.神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3.皮肤毛发表现

皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。

苯丙酮尿症是什么症状

出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。3个月颈部没有力量，嗜睡，吃饭后发生呕吐，体重较小，发育落后，1岁时该说话不会说话，身体比较柔软，肌张力比较软，一刺激就比较高，不自主的运动，发抖，也会出现惊厥和震颤，18月之前有的孩子也会出现婴儿痉挛症，会抽风点头，治疗落后，精神行为异常，多动抑郁，孤独症，1/4患者有癫痫，脑白质病变，脱水鞘病变，和发育延迟。

早期可有神经行为异常，如兴奋不安、暴躁、烦躁、坐稳不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。尿汗有鼠臭味、呕吐、湿疹（脸部、耳部、手足、乳房、肛门、小腿）

可以通过干细胞移植治好的！是一种先天性疾病，由于酶的缺陷，尿中苯丙酮酸增多。需要饮食控制。否则影响智力发育苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(pah)缺陷从而引起苯丙氨酸(pa)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型pku的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如bh4、多种神经介质，如bh4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病。是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏引起。1.生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

2.神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3.皮肤毛发表现

皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。