肝豆状核变性(肝豆状核变性是什么病能活多久)

肝豆状核变性有什么临床表现？

病情分析:肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。指导意见:临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面。一.神经精神症状.震颤早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性，粗大似扑翼样的姿位性震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。发音障碍与吞咽困难.患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，急性起病的儿童较早发生智力减退；大多数HLD具有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动等.二.肝脏症状以肝脏症状为首发症状.由于肝脏内铜离子沉积达超饱和，引起急性肝功能衰竭，谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，角膜色素环.病情分析:肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，临床上以肝硬化和基底节的退行性变为其显著特征。起病多在11-25岁，病情呈进行性加重。起病年龄小的患者多以肝脏症状为首发表现，起病年龄大者则以神经精神症状多见，40%患者以精神症状或缓慢进展的痴呆症状为首发表现。指导意见:提供铜蓝蛋白的检测值和正常参考值。可检测血清铜氧化酶，血清游离铜，尿铜。必要时基因检测协助诊断。饮食注意低铜，可达到控制和延缓病情发展，防止并发症产生。病情分析:您好，肝豆状核变性临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面，脑症状早期肌僵直引起的构语不清、流涎等症状，进行性震颤、精神异常等。肝症状急、慢性和暴发性肝炎、肝硬变、门脉高压症等。指导意见:您还要需要进一步的检查，到眼科和神经科，综合的检查才能确定有没有这个病，您的父母是不是近亲结婚呢？祝福身体健康。

肝豆状核变性到底有多严重？

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由于铜在体内过度蓄积,损害肝、脑等器官而致病。

一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。

二、使用剂驱钡:

(一)D-青霉胺。应长期服用,每日20～30mg/kg,分3～4次于饭前半小时口服。

(二)三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药,长期应用可致铁缺乏。

(三)二巯基丙醇。

(四)硫酸锌。毒性较低,可长期服用。餐前半小时服200mg,3/d,与D青霉胺合用时,两者至少相距2h服用,以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。

二、对症治疗:

(一)保肝治疗。多种维生素,能量合剂等。

(二)针对锥体外系症状,可选用安坦或东莨菪碱。

(三)如有溶血发作时,可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。