幼年型粒单核细胞白血病 （JMML） 是一种非常罕见的缓慢发展（慢性）血癌，发生在幼儿中。它曾经被称为：幼年慢性粒细胞白血病 （JCML）；儿童慢性粒单核细胞白血病。

       白血病是指造血系统的癌症。血液形成系统是骨髓，是骨骼柔软的内部部分。尽管 JMML 的名称中含有白血病，但世界卫生组织 （WHO） 并未将其归类为白血病。它现在被归入一组称为骨髓增生性疾病和骨髓增生异常疾病的血癌中。

      关于骨髓和血细胞

      骨髓是一种填充骨骼的海绵状物质。

      它包含早期血细胞，称为干细胞。这些发育成 3 种不同类型的血细胞。

      正常情况下，骨髓中的干细胞会不断分裂以产生新的血细胞。这将使血液中循环的细胞数量保持在正常范围内。

      医生可以测量孩子通过血液检查获得的血细胞数量。他们称之为血细胞计数。

      什么是骨髓增生性疾病和骨髓增生异常疾病？

       骨髓增生性疾病是指产生过多血细胞的疾病。骨髓增生异常疾病是指产生的血细胞异常且未完全成熟。实际上，这两种疾病经常重叠，这就是为什么 WHO 将它们归为同一类别的原因。

       在 JMML 中，它是一种称为单核细胞的特定类型的白细胞，它是异常的。单核细胞是免疫系统的一部分，帮助身体抵抗感染。生产了太多，而且它们没有发育到足以正常工作。骨髓也更难产生其他血细胞，        例如：红细胞；血小板；其他白细胞。

       这是因为单核细胞在骨髓中占据了大量空间。

       感染问题

      异常的白细胞在骨髓中产生，进入血液并在全身循环。它们不能正常工作，因此患有 JMML 的儿童无法获得应有的感染保护。

      这意味着您的孩子可能有很多感染。或者发现他们更难从感染中恢复过来。

      谁会得到 JMML？

      任何年龄的儿童都可以诊断为 JMML。超过一半的确诊患者 （超过 50%） 年龄在 2 岁以下。男孩比女孩更常见。但我们不知道为什么。

      我们不知道是什么原因导致了 JMML，也不知道如何预防。这不是你或任何人做过的事情，也不应该怪任何人。

      患有一种称为神经纤维瘤病 1 （NF1） 的遗传疾病的儿童更容易患 JMML。但这只发生在每 100 例病例中的 10 到 15 例（10% 到 15% 之间）。

      JMML 的症状

     JMML 的一些症状与其他儿童疾病的症状相似。它们因孩子而异。请记住，JMML 很少见。而且它的发展相当缓慢。这意味着症状可能会在数周或数月内出现。

     在 JMML 中，随着异常血细胞在骨髓中增殖，产生的正常血细胞减少。如果没有足够的正常血细胞，身体就无法正常工作。

      因此，患有 JMML 的儿童有许多症状。您的孩子可能同时患有这些疾病。症状包括：疲倦、昏昏欲睡和全身不适；易怒 – 年幼的孩子可能需要更长的时间才能安定下来；容易瘀伤；鼻出血和牙龈出血；看起来苍白；发烧；感染很多；肝脏和脾  脏肿大 – 您可能已经注意到您的孩子很快就跳掉了尿布或裤子的大小；肚子痛 – 如果单核细胞聚集在该区域；皮疹；咳嗽和喘息。

      诊断 JMML

      如果医生怀疑您的孩子患有 JMML，他们将需要进行一些测试。您的孩子可能在同一天进行多次检查。而且他们只有团队认为需要的测试。

      这些检查通常不会引起疼痛。但是，您的孩子将不得不为其中一些人保持静止。

      主要检查

     医生用来诊断 JMML 的主要测试是：血液检查；骨髓检测。

     其他检查

     您的孩子可能还会进行其他检查，以查看身体的任何器官是否受到 JMML 的影响。并看看他们总体上有多好。

     这些其他检查可能包括：X 光片；CT 扫描；MRI 扫描；脊髓液检查（腰椎穿刺）。

     我的孩子刚刚被诊断出患有 JMML

     发现您的孩子患有像 JMML 这样的罕见疾病可能是毁灭性的。即使你被告知这是可能的，听到医生证实这一点也会令人震惊。你可能会感到麻木，而且它不是真的。

    您可能会感受到一系列情绪，包括愤怒、怀疑和悲伤。有时，诊断会让人感到如释重负，特别是如果您的孩子已经不适了一段时间，而您一直在担心出了什么问题。

     JMML 中的基因变化

      每 100 名患有 JMML 的儿童中就有超过 95 名 （超过 95%） 的特定基因发生了变化。

这些包括：KRAS；NRAS；RRAS；CBL - CBL 发生变化的儿童也经常出现生长不良、发育迟缓和血管炎症；NF1（1 型神经纤维瘤病） - 一些具有 NF1 基因变化的儿童有学习问题，并且患癌性或非癌性（良性）肿瘤的风险增加；PTPN 11 - 这与一种称为 Noonan 综合征的遗传综合征有关。

      医生会检测这些基因变化，因为它有助于决定哪种治疗方法最好。研究人员希望更多地了解 JMML 将在未来改善所有 JMML 儿童的治疗。

      JMML 的治疗

      观察和等待（CBL 基因）

      少数 CBL 基因发生变化的儿童不需要立即治疗。这是因为 JMML 有可能不经治疗就消失。你的孩子将由他们的专家团队密切跟进。这称为 watch and wait。

     观察并等待或低剂量化疗（NRAS 基因）

      一些 NRAS 基因改变的儿童也可能在不治疗的情况下接受密切随访。这是因为 JMML 有可能不经治疗就消失。或者他们可能接受低剂量化疗。这是因为他们的 JMML 可能不需要强化治疗。

      干细胞或骨髓移植

       所有其他 JMML 儿童的治疗方法是干细胞或骨髓移植。一些儿童在这种治疗之前需要化疗。这是为了控制 JMML 足以进行移植。然后，作为移植过程的一部分，他们将接受更密集的化疗。

     移植涉及接受强化癌症药物治疗，这很有可能破坏未成熟的白细胞。但它也会破坏骨髓中健康的干细胞。然后，在高剂量治疗后，孩子会将新的干细胞滴入他们的血液中。这些通常来自：家庭成员，通常是兄弟姐妹或移植登记处的供体。

      组织分型是一组血液检测，可显示可能的骨髓捐献者的组织与需要移植的患者的匹配程度。结果有助于医生决定谁可能是可能的供体。兄弟或姐妹最有可能是匹配的。

      目前，这是唯一可能治愈 JMML 的治疗方法。

     我们有关于干细胞移植的信息。此信息是为成人癌症患者编写的，但您可能会发现其中一些有用。

     不幸的是，移植只适合某些儿童。医生和科学家正在努力改进这种疾病的治疗方法，但目前仍然难以治愈。

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