骨髓增生异常综合征是一组血癌。它们也被称为骨髓增生异常、骨髓增生异常肿瘤或简称 MDS。您可能还会听到它们被称为骨髓增生异常疾病。

       在 MDS 中，骨髓无法正常工作，导致正常血细胞数量下降。这意味着血细胞不能正常工作。这可能导致贫血、出血或感染等问题。

       骨髓增生异常综合征得名于 myelo，意思是骨髓，以及 dysplasia，意思是异常生长。

       一些 MDS 患者会继续发展为急性髓性白血病 （AML）。它们的进展情况取决于：MDS 的类型；该类型转变为 AML 的风险。

       MDS 可以发生在任何年龄的人群中，但最常见于 75 岁以上的人群。它们在男性中更常见。

       关于骨髓和血细胞

       要了解更多关于 MDS 的信息，了解您如何制造血细胞会有所帮助。

       骨髓是我们骨骼的柔软内部部分，用于制造血细胞。所有血细胞都始于称为干细胞的相同类型的细胞。干细胞产生未成熟的血细胞。未成熟细胞在作为完全发育的血细胞释放到血液中之前会经历不同的发育阶段。

      这些包括：红细胞将氧气输送到我们体内；白细胞抵抗感染；血小板帮助血液凝固。

       对于 MDS，骨髓无法产生足够的正常血细胞。它产生的血细胞没有完全发育，无法正常工作。

      随着病情的发展，骨髓可能难以正常工作。这可能导致血液中正常血细胞数量减少。骨髓中未成熟的细胞（原始细胞）也可能增加数量并溢出到血液中。

      血细胞数量少和未成熟细胞增加最终会引起症状。症状可能难以控制。

      MDS 的原因

      我们不知道大多数 MDS 病例的原因。这称为初级 MDS。

      虽然罕见，但 MDS 可能是由癌症的放疗或化疗引起的。这称为继发性或治疗相关的 MDS。

      任何增加患病风险的因素都称为风险因素。研究人员已经确定了一些风险因素，这些因素使患 MDS 的风险更大。拥有这些风险因素中的一个或多个并不意味着您一定会患上 MDS。

      一个风险因素是接触化学苯。人们最有可能通过某些行业的工作接触到苯。它用于橡胶工业，是汽油中的化学物质之一。它也存在于香烟烟雾中。

      少数人可能由于遗传基因改变（缺陷）而发展为 MDS。医生可能会做一些检查来观察基因变化。这通常用于：年轻时患 MDS 的人；患有 MDS 的家庭或患有一种称为急性髓性白血病 （AML） 的癌症的人。

       MDS 的体征和症状

      一些骨髓增生异常综合征患者根本没有任何症状。他们的 MDS 是通过其他疾病的常规血液检查发现的。

      对于大多数人来说，症状起初往往很轻微，然后慢慢恶化。这些症状是由血细胞数量减少引起的，可能包括：由于红细胞水平低（贫血），疲倦，有时呼吸困难；由于白细胞水平低而频繁感染；出血 - 例如由于血小板水平低而容易流鼻血或瘀伤；出血引起的皮肤下扁平斑点（瘀点）。

       您的脾脏肿大也可能导致腹部疼痛或不适。

       MDS 的类型

      骨髓增生异常综合征 （MDS） 有多种类型。不同的类型是基于血细胞、骨髓和细胞遗传变化的某些变化。

      英国的医生使用 2 个分类系统来描述 MDS 的类型。他们是：世界卫生组织 （WHO） 系统（上次更新于 2022 年）；国际共识分类法 （ICC）。

      他们查看：血液中有多少未成熟细胞（原始细胞）；骨髓中有多少未成熟细胞；血细胞看起来有多正常；细胞中的遗传变化。

       这些系统相当复杂。您的医生或专科护士可以解释这在您的情况下意味着什么。

       MDS 的风险群体

       除了不同类型的 MDS 外，医生还根据疾病最有可能的发展方式对 MDS 进行分组。

       在一些（但不是全部）中，MDS 可能会发展成一种称为急性髓性白血病 （AML） 的血癌。医生称之为转变。某些类型的 MDS 转化为 AML 的风险高于其他类型。

       对于某些类型的 MDS，可能会在几个月后发生转变，而对于其他类型的 MDS，可能会在几年后发生转变。您可以向医生询问您的型 MDS 发生转化的风险。

       国际预后评分系统

       根据可能的结果对 MDS 进行分组的系统是：修订的国际预后评分系统 （IPSS-R） 和分子国际预后评分系统 （IPSS-Molecular）

       以下风险组来自 IPSS-R 系统：极低风险；低风险；中等风险；高风险；极高风险。

       风险组取决于：骨髓和血液中未成熟细胞（原始细胞）的数量；您的血细胞水平；受影响的血细胞是否有染色体变化。

       医生也使用 IPSS 分子评分系统。它可以提供更多信息，帮助他们了解转变为 AML 的风险。

       了解您患有哪种类型的 MDS 以及您的风险评分有助于您的医生决定最适合您的治疗方法。

       化学疗法

       化疗使用药物来破坏未成熟的细胞。这些药物通过破坏细胞的生长并阻止它们分裂而起作用。

       您接受哪种化疗取决于您的 MDS 类型和风险组。您可以只服用一种药物或多种药物的组合。

       对于高危 MDS，您可能会接受类似于急性髓性白血病 （AML） 的化疗。用于治疗 MDS 的化疗药物包括：阿扎胞苷 （Vidaza）；阿糖胞苷；氟达拉滨 （Fludara）；伊达比星 （Zavedos）；美法仑。

       来那度胺

       如果您有称为 del5q 的特定染色体变化，您可能使用来那度胺 （Revlimid） 来控制 MDS。您将其作为胶囊口服。它以多种方式抑制 MDS 细胞，包括改变免疫系统。

       它主要用于治疗低风险或中等风险的 MDS。

       临床试验中正在考虑的其他药物包括：奎扎替尼；阿扎胞苷；马格利单抗；MBG453 系列；BCT-100 型；INCB057643；CCS1477。

       如果您认为自己可以参加任何试验，您需要与您的专家交谈。

      免疫抑制治疗

      有时，MDS 患者会发现 T 淋巴细胞的白细胞会影响正常的血细胞生成。免疫抑制药物通过降低 T 淋巴细胞的活性而起作用。

       称为抗胸腺细胞球蛋白 （ATG） 和环孢素的免疫抑制药物有时可用于治疗某种类型的 MDS，但这种治疗并不适合所有人。