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       什么是血色素沉着症?

      血色素沉着症是一种体内铁积聚过多的疾病。有时,它被称为 “铁过载”。

       正常情况下,您的肠道会从您吃的食物中吸收适量的铁。但是在血色素沉着症中,你的身体吸收了太多,没有办法摆脱它。因此,您的身体将多余的铁储存在关节和器官中,例如肝脏、心脏、皮肤、垂体和胰腺。这会损害他们。如果不及时治疗,血色素沉着症会使您的器官停止工作。

       血色素沉着症类型

       这种情况有两种类型 -- 主要和次要。

      原发性血色素沉着症是遗传性的,这意味着它在家族中遗传。这种疾病是常染色体隐性遗传的,这意味着你必须获得两个导致血色素沉着症的基因——一个来自你的母亲,一个来自你的父亲——才能患上血色素沉着症。

       继发性血色病的发生还有其他原因,例如当某人的饮食中铁含量过多或患有需要大量输血的疾病时。

      血色素沉着症的原因

      血色病基因

      HFE 基因控制您的身体从您吃的食物中储存了多少铁。两种血色素沉着症突变,C282Y 和 H63D,被认为是导致该病症大多数遗传病例的原因。

      其他基因也负责少数病例,约 10%-15%。这些被称为非 HFE 血色病基因。如果您有 HJV 或 HAMP 基因突变,您通常在年轻时出现症状,并且在青少年时期可能患有肝硬化(肝脏瘢痕形成)。

      继发性血色病

      这种类型通常发生在某人因严重贫血(镰状细胞性贫血)或骨髓衰竭等情况而大量输血时。输血时给予的红细胞含有大量铁。身体没有很好的方法来去除系统中的铁,因此它会导致矿物质堆积。

      当肝脏因肝硬化或晚期慢性乙型或丙型肝炎而受损时,肝脏也可能发生积聚。

      血色素沉着症风险因素

      如果出现以下情况,您更有可能患上血色素沉着症:您有两个突变的 HFE 基因;同级或父级具有;您是男性(这使您患这种疾病的可能性增加了五倍);您已绝经或已进行子宫切除术(因为您不再在经期失血)。

       血色素沉着症症状

       多达一半的血色素沉着症患者没有任何症状。男性的症状往往在 30 至 50 岁之间出现。女性通常直到 50 岁以上或超过更年期才会表现出这种疾病的任何迹象。遗传性血色病的症状与继发性血色病的症状相同。

       血色素沉着症的症状包括:关节疼痛,尤其是指关节和膝盖;感觉疲倦;不明原因的体重减轻;皮肤呈古铜色或灰色;腹部疼痛;性欲丧失;体毛脱落;心脏颤动;模糊的记忆

       有时,人们不会出现任何血色素沉着症症状,直到出现其他问题。这些可能包括:肝脏问题,包括肝硬化;糖尿病;心跳异常;关节炎;勃起功能障碍(勃起困难)。


       如果您服用大量维生素 C 或吃很多含有维生素 C 的食物,您可能会使血色素沉着症恶化。那是因为维生素 C 可以帮助您的身体从食物中吸收铁。


       血色素沉着症诊断

       医生诊断血色素沉着症可能很棘手,因为其他疾病也有相同的症状。如果出现以下情况,他们可能希望您接受检测:您有症状;您有导致这种疾病的风险因素;家庭成员患有这种疾病。

      医生确定您是否患有血色病的方法包括:

      查看您的历史记录

      他们会询问您的家庭情况,以及是否有人患有血色素沉着症或血色素沉着症的体征。他们可能还会询问您或您的家人是否患有关节炎或肝病,这可能意味着您或您的家人患有血色素沉着症,但不知道。

      体格检查

      您的医生会检查您的身体。这包括使用听诊器来监听里面发生的事情。他们也可能会敲打您身体的不同部位。


      血液检查

      两项检查可以为医生提供有关血色病的线索:

      转铁蛋白饱和度。这显示了有多少铁粘附在转铁蛋白上,转铁蛋白是一种在血液中携带铁的蛋白质。

       血清铁蛋白。这项检查可测量血液中铁蛋白(一种储存铁的蛋白质)的含量。

       如果其中任何一项显示您的铁含量超过应有的水平,医生可能会安排第三次检测,以查看您是否有导致血色素沉着症的基因。

      肝活检

      医生会取一小块肝脏。他们会在显微镜下观察,看看是否有任何肝脏损伤。

      核磁共振成像

      这是一种使用磁铁和无线电波拍摄器官照片的扫描。

      血色素沉着症治疗

      如果您患有原发性血色病,医生会定期从体内抽血(静脉切开术)来治疗。这很像献血。医生会将针头插入您手臂或腿部的静脉中。血液通过针头流入连接在袋子上的管子中。

      目标是去除一些血液,使铁水平恢复正常。这可能需要长达一年或更长时间。血液去除分为初始治疗和维持治疗两部分。

        初始治疗

       您每周会去医生办公室或医院抽血一两次。

       维持治疗

      一旦您的血铁水平恢复正常,您仍然需要采血,但不需要那么频繁。频率将取决于铁在您体内积聚的速度,但通常每年进行两到四次。

       如果您患有继发性血色素沉着症,或者您的静脉太脆弱而无法抽血,您的医生可能会开出螯合疗法。通过这种治疗,您的医生会给您开一种药物,通过尿液和粪便去除体内的铁。

       血色素沉着症并发症

       如果您患有血色素沉着症且未得到治疗,可能会导致关节和储存铁的器官(如肝脏、心脏和胰腺)出现问题。随着时间的推移,血色素沉着症可能引起以下问题:肝损伤,尤其是肝硬化;糖尿病,由胰腺损伤引起;心脏病,包括充血性心力衰竭和心律失常(心律不齐);生殖问题,例如男性减退和勃起功能障碍以及女性月经量减少;由于皮肤细胞中的铁沉积,皮肤可能看起来灰暗或变黑。

       血色素沉着症家庭疗法

       如果您正在接受静脉切开术,您通常不需要进行任何其他更改,因为它可以处理您体内的高铁水平。

但是,如果您想降低血色素沉着症并发症的风险,您可以执行以下操作:避免饮酒,酒精会导致或加重肝损伤;不要吃生鱼或贝类,它们可能含有细菌,会导致铁含量高的人感染;不要服用维生素 C 补充剂,这会增加铁的吸收(但您仍然可以吃含有维生素 C 的食物);不要服用含铁的铁补充剂或复合维生素;避免食用含铁的谷物;减少高铁食物的摄入量,如牡蛎、肌肉、鸭肉、菠菜和洋蓟。


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