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常见的血友病类型有哪些？
血友病可以是：
血友病 A -这是最常见的类型。它由因子 VIII （8） 缺乏引起。近 80% 的血友病患者患有 A 型血友病。
血友病 B -也称为圣诞病。它是由因子 IX （9） 的缺乏引起的。
血友病 C -这是最温和的形式。它由因子 XI 缺乏引起 （11）。此类患者不会表现出自发性出血，出血发生在受伤或手术后。
获得性血友病 -当免疫系统产生针对凝血因子（最常见的是因子 VIII）的抗体时，就会发生获得性血友病，从而导致一种称为“获得性血友病 A”的疾病。尽管既往没有出血性疾病病史，但具有这些自身抗体的患者可能会出现严重的意外出血。由于获得性血友病的罕见性和必要实验室检查的复杂性，诊断获得性血友病具有挑战性。这种情况的严重程度各不相同，从危及生命的出血到轻度出血或根本没有出血。严重出血最常见于病情的最初几周，但如果治疗不当，可能随时发生。
血管性血友病 -在这里，缺少因子 VIII 分子的一部分，即 von Willebrand 因子。该因子有助于血小板附着在动脉内膜上并形成凝块。缺乏这种因子会导致出血时间延长，因为血小板不能通过粘附在血管壁上形成栓子。它与血友病相似，但通常较轻。
人们是如何遗传血友病的？
血友病主要是由于相应基因（如因子 VIII 和 IX）突变导致凝血因子缺乏而遗传的。这些基因位于 X 染色体的长臂上。血友病 A 和 B 遵循 X 连锁隐性遗传模式。因此，父亲受影响的女性将永远是携带者，而她们的儿子都不会受到影响。携带者的母亲有 50% 的几率生出受影响的儿子和携带者的女儿。如果 X 染色体完全失活、一条 X 染色体部分或完全缺失，或者父母双方都携带缺陷基因，女性也会受到影响。
血友病的症状是什么？
如前所述，症状的严重程度取决于因子缺乏的严重程度。轻度缺乏症仅在受伤或创伤后才导致长时间出血。但如果缺乏严重，一个人可能会无故自发出血。
常见症状包括：
关节自发性出血会导致疼痛、肿胀和僵硬。它通常影响肘部、膝盖和脚踝。
皮肤瘀伤或出血会导致血肿（皮下积血）。
牙龈和口腔粘膜出血。拔牙后出血很难止住。
手术后无法控制的出血，例如包皮环切术，其中覆盖龟头的包皮被切除。
疫苗注射后出血时间延长。
便血或尿血。
经常流鼻血。
婴儿难产后脑部出血。有时，头部轻微碰撞后，大脑内部会发生出血。脑出血是一种医疗紧急情况。如果孩子出现此类症状，请立即前往急诊室。无法停止脑出血会导致死亡。
血友病的病因是什么？
血友病是由其中一个基因的变化（突变）引起的，该基因为制造血凝块所需的凝血因子蛋白提供指令。受影响的基因位于 X 染色体上。女性从父母双方获得一条 X 染色体，男性从母亲那里获得一条 X 染色体，从父亲那里获得一条 Y 染色体。由于男性只有一条 X 染色体，如果他们继承了突变的染色体，他们就会表现出血友病的症状。然而，在女性中，遗传一个突变基因通常不会引起症状（一些女性可能只表现出一个 X 染色体突变的迹象），但她们会成为携带者。女性的血友病症状与男性相似，当时两条 X 染色体都发生了突变。这种变化或突变会抑制凝血蛋白的正常功能，或者在某些情况下，它不存在。携带者的女性可能会将这种突变的 X 基因遗传给她们的孩子（主要是男孩）。
女性血友病怎么样？
女性血友病：
女性血友病虽然不如男性常见，但仍然可能带来重大挑战。血友病基因携带者的女性可能症状轻微或根本没有症状，但有些人可能会出现出血问题。极少数情况下，具有两个突变基因或其他遗传因素的女性可能患有严重的血友病。
有出血症状的女性应该接受血友病检测，因为她们可能因为误以为只有男性患有这种疾病而得不到准确的诊断。专业血友病治疗中心 （HTC） 的正确诊断和护理可以显着改善他们的健康状况。
在怀孕期间，患有血友病 A 的女性可能会出现 VIII 因子水平升高，从而可能掩盖病情。然而，血友病 B 中的因子 IX 水平保持不变。患有血友病或携带血友病基因的妇女面临产后大量出血的风险，尤其是在分娩后。医生必须了解女性的血友病状况，以计划安全分娩并管理出血风险。
来自血友病家庭或母亲是携带者的新生儿应在出生后尽快进行血友病检测。可以使用脐带中的血液进行初步测试，但通常需要在六个月左右进行确认测试。这有助于早期诊断和管理，以防止出血并发症。
如何诊断血友病？
血友病诊断可以按以下方式进行：
检查家族史、出血性疾病的症状和临床体征。
筛查有血友病病史的家庭。
对于高危家庭，在怀孕期间使用绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术进行基因检测。
新生儿筛查包括通过脐带血检查因子水平。由于 IX 因子水平短暂低，因此出生时 VIII 因子水平更可靠。
实验室检查包括检查凝血酶原时间 （PT）、部分凝血活酶时间 （PTT） 和出血时间 （BT）。
对于存在因子 VIII 抑制物的患者，使用 Bethesda 或 Nijmegen 测定等定量测定法测定抑制物。
血管性血友病是另一种类似于血友病的出血性疾病，应排除，因为血管性血友病因子缺陷会导致血管性血友病，并且对男性和女性的影响相同。
如何治疗血友病？
血友病的治疗包括：
治疗血友病 A 和 B 的主要方法是通过输注市售浓缩物来补充缺失的凝血因子。对于血友病 A，非因子产品也可以替代缺失的因子 VIII 并由患者皮下给药。开具治疗处方以解决出血发作或预防出血发作。
1. 更换凝血因子：可以按以下方式进行：
从多个供体收集由蛋白质产生的血浆衍生因子浓缩物，进行病毒检测，并进行加工以分离凝血因子。然后对这些物质进行冷冻干燥、测试和处理，以去除任何潜在的病毒，然后再准备使用。
重组因子浓缩物早期来源于人类棕榈树。FDA 批准的重组因子 VIII 是使用基因工程而不是人类棕榈制成的。这些重组因子不含血浆或白蛋白，可最大限度地降低血源性病毒传播的风险。它们还经过处理以消除任何潜在的病毒。
2. 药物治疗：
Emicisumab：这模拟了因子 VIII 的功能，而不是直接替代它。它用于预防或减少血友病 A 患者的出血发作。它通过皮下途径给药。这种药物有时会导致抑制物的产生;因此，需要进行专门的测试。
去氨加压素：这些药物从身体组织中释放储存的 VIII 因子。它们通过静脉内途径给药，适用于轻度至中度血友病患者。这些药物有助于提高身体的 VIII 因子水平以控制出血，而无需额外的凝血因子治疗。
Ε 氨基己酸：这种药物可以防止血凝块分解，使其更坚硬。它用于管理出血，尤其是口腔出血或牙科手术后的出血。药物可以口服或静脉注射。
3. FDA 批准的基因疗法：基因疗法旨在通过将缺陷基因的功能拷贝递送到肝细胞来提供一次性治疗，以消除持续治疗的需要。这种疗法使用病毒载体来携带基因，因为病毒可以有效地进入细胞，尽管它们的基因被去除以确保治疗基因被递送。
负责产生凝血因子 VIII 和 IX 等血液元素的肝脏接收新基因并开始产生这些因子来控制出血。基因疗法在降低血友病患者的年出血率和改善生活质量方面显示出前景。
基因治疗包括：
Etranacogene Dezaparvovec：该药物最近被批准作为血友病 B 的基因疗法。这种治疗涉及一种修饰的病毒，该病毒将 IX 因子基因引入肝细胞，增加 IX 因子的产生以防止出血。建议定期使用凝血因子 IX 输注、经历过严重出血或非外伤引起的反复严重出血的成年人使用。
Valoctocogene Roxaparvovec-Rvox： 这是 FDA 批准的用于血友病 A 的基因治疗药物。它可作为严重血友病 A 成人的一次性治疗，推荐用于因子 VIII 活性水平低于 1 IU/dL（国际单位/分升）且没有腺相关病毒血清型百分比 （AAV %） 抗体的人，经 FDA 批准的测试证实。个人在开始任何治疗之前必须咨询他们的医疗保健提供者。
血友病可以治愈吗？
目前，血友病无法治愈，但治疗的重大进步大大改善了患者的生活质量。一级预防可有效预防大出血发作和关节损伤。去氨加压素被认为是一种更安全、更实惠的治疗选择，可降低因重复使用血浆衍生产品而导致血源性感染的风险。改进的病毒筛选和灭活方法提高了治疗策略的安全性。基因治疗的进步也导致了重组因子 VIII 和 IX 的产生。虽然这些治疗方法不能治愈血友病，但它们可以有效管理出血发作并显着改善患者的预后。
血友病可能有哪些并发症？
血友病并发症包括：严重内出血。永久性关节损伤或骨折。频繁输血会增加感染的风险。颈部或咽喉出血会影响呼吸。感染风险。
血友病患者的预期寿命是多少？
血友病预期寿命：
最近的一项研究表明，血友病患者现在可以比以前活得更长，平均预期寿命为 77 岁。在专业中心接受治疗的人很健康，与没有接受专业护理的人相比，因血友病而死亡或需要住院治疗的可能性要低 40%。严重血友病患者的预期寿命已增加到约 56 岁。
结论：
血友病是一种罕见的遗传病。在所有类型中，血友病 A 和 B 很常见，分别由缺乏因子 VIII 和 IX 蛋白引起。患有这些疾病的人出血效率更高，出血时间更长，即使受轻伤或有时没有明显原因。有效的管理包括预防和治疗出血发作。
