原发性血小板增多症 （ET） 是一种罕见的血癌，会导致形成大量称为血小板的血细胞。这些是参与血液凝固的血细胞。

      血栓形成是指凝血，而细胞血症与血细胞有关。它也被称为原发性血小板增多症或原发性血小板增多症。

       原发性血小板增多症是一种称为骨髓增生性肿瘤的血液疾病。这些是导致血细胞数量增加的情况。

      世界卫生组织 （WHO） 将所有骨髓增生性肿瘤归类为血癌。这是因为骨髓以不受控制的方式产生血细胞。但许多骨髓增生性肿瘤患者感觉良好，只需要温和的治疗。这些疾病通常发展缓慢，进展缓慢。或者他们可以保持稳定一段时间。

      ET 通常发展非常缓慢。它可以影响任何年龄的人。但它通常影响中老年人。诊断时的平均年龄约为 65 岁，尽管它可能影响儿童和年轻人。

     骨髓

      骨髓是我们骨骼的柔软内部部分，用于制造血细胞。所有血细胞都始于称为干细胞的相同类型的细胞。干细胞产生未成熟的血细胞。未成熟的细胞在变成完全发育的血细胞并被释放到血液中之前会经历不同的发育阶段。除了血小板，骨髓还产生：红细胞将氧气输送到我们体内；白细胞抵抗感染。

      原发性血小板增多症 （ET） 会发生什么？

      在原发性血小板增多症中，干细胞产生过多的血小板。多余的血小板可能会形成血凝块。血小板也可以聚集在脾脏中，这使得脾脏更大。

      多年来，治疗控制了大多数人的 ET。但对于一些人来说，ET 会导致其他问题，例如骨髓瘢痕形成。这称为骨髓纤维化。这种情况发生的风险会随着时间的推移而增加。

       更罕见的是，ET 可发展为急性髓系白血病 （AML）。每 100 名 ET 患者中只有不到 5 人 （5%） 发展为 AML。

       风险和原因

      我们不知道 ET 的确切原因。研究人员发现，每 100 名 ET 患者中约有 50 至 60 人（约 50% 至 60%）的 JAK2 基因发生变化。JAK2 基因产生一种蛋白质，控制干细胞产生多少血细胞。这种基因变化导致产生过多的这种蛋白质，从而导致干细胞产生更多的血小板。患有 ET 的人也可能在 CALR 或 MPL 基因中发生遗传变化。

      遗传缺陷可能是因为您随着时间的推移接触了危险化学品，但还需要更多的研究。基因变化通常是由于细胞分裂时的复制错误。在大多数情况下，这些遗传缺陷发生在一个人的一生中。你不是天生就有的，所以你不会把它们遗传给你的孩子。

       家族史

      在极少数情况下，您的家族可能有骨髓增生性肿瘤 （MPN） 病史。这可能意味着您的家族中存在一个有缺陷的基因，这会增加您患 MPN 的风险。

      原发性血小板增多症的症状

      许多人在进行其他血液检查时发现自己患有 ET。这是因为 ET 通常发展缓慢，一开始不会引起症状。随着病情的发展，它会引起症状。

      大多数症状是由于血栓形成或出血问题而发生的。出血问题比血栓少见。它们之所以会发展，是因为血小板没有完全成熟并且无法正常工作。

       症状包括：tiredness （疲劳）；头痛；头晕、感觉头重脚轻和视力模糊；手和脚有灼热感和刺痛感 - 这通常在热时感觉更严重，在寒冷时感觉更好；脾脏肿大导致腹部疼痛或不适；更容易出现瘀伤；紫色斑驳的皮肤变化，通常在腿部；鼻出血或牙龈出血；黑色或柏油状便便，如果肠道有任何出血；未来月经或月经异常多时阴道出血。

      血栓

       血凝块的症状取决于它在体内的位置。它们可以在任何地方形成，但最常见的是在以下部位的深静脉中形成：腿；肺；脑；心。

      并非每个 ET 患者都会有这些问题。患有糖尿病或心脏病的人风险更高。您可能患有其他会增加血凝块风险的健康状况。您的专家将与您讨论这些问题。

       原发性血小板增多症很少见，因此如果您有任何这些症状，则更有可能是其他症状。但联系您的医生以找出导致它们的原因仍然很重要。

      检查

      诊断原发性血小板增多症的第一项检查是血液检查。

      ET 的治疗旨在减少血小板数量并降低血栓的风险。这有助于控制您的症状并防止任何更严重的问题。

帮助他们决定最适合您的治疗方法。医生会计算出您形成血凝块的风险。他们可能会使用评分系统来执行此操作。

      除了血小板水平和血栓风险外，医生还会考虑：您的年龄；如果您以前有过血凝块或出血；您可能出现的任何症状；其他医疗状况；如果基因检测结果显示基因变化；您可能正在进行一种或多种治疗。

       形成血栓的风险非常低、低和中等

      风险极低的人如果没有症状，可能不需要治疗。相反，您的医生会定期检查您。他们会让您知道您需要多久见一次他们。如果您的风险非常低但有症状，您通常会服用低剂量的阿司匹林。

      如果您出现血栓的风险较低或中等，则使用低剂量的阿司匹林。您的医生会定期与您见面，以检查您的总体健康状况。如果您的症状恶化或血小板水平升高，您可能需要开始其他治疗。

      主要治疗方法是羟基脲，但您可能还有其他治疗方法，包括：白消安；阿那格雷；聚乙二醇干扰素 α-2A。

       形成血栓的风险高

      血栓高危人群的治疗方法包括：低剂量阿司匹林；羟基脲；阿那格雷；白消安；聚乙二醇干扰素 α 2a。

      治疗类型

      低剂量阿司匹林

      您将阿司匹林作为片剂服用。这有助于降低血液中的血小板数量。这也称为抗血小板疗法。如果阿司匹林不适合您，还有其他选择。

      如果您过去曾有过血凝块，则可能服用了高剂量的阿司匹林。

      羟基脲

     羟基脲是一种化疗药物。这种治疗使用细胞杀伤（细胞毒性）药物来破坏多余的血小板。这些药物通过干扰细胞的生长并阻止其分裂来发挥作用。

      羟基脲是医生用来治疗ET的最常见的化疗药物。如果你长时间服用，患白血病的风险可能会略有增加。你的医生会和你进一步讨论这个问题。

       白消安

      另一种类型的化疗是白消安。这通常用于不能服用羟基脲的老年人。我们从研究中了解到，如果长期服用会增加患白血病的风险。因此，您可能会服用一段时间，然后停止一段时间，然后再重新开始。

   阿那格雷

     阿那格雷是一种用于减少血小板数量的药物。你把它当作胶囊来吃。

      当羟基脲不再起作用时，医生使用它来治疗 ET。或者，您可以同时进行这两种治疗。阿那格雷确实会引起一些人难以应对的副作用。这些包括：红细胞水平低导致呼吸困难和疲倦（贫血）；心跳加速；头痛；感觉不舒服；心脏问题。

      阿那格雷的副作用通常在开始治疗后的几周内消失。如果您有任何副作用问题，请咨询您的医生。

   暂无

      聚乙二醇干扰素 α 2a

      聚乙二醇干扰素 α 2a 是一种免疫疗法。它刺激免疫系统的细胞攻击癌症。它还可以帮助控制血小板的数量。您通常将其作为皮下注射剂。

      聚乙二醇干扰素 α 2a 的副作用包括流感样症状和疲倦。