视网膜母细胞瘤是一种罕见的眼癌。“视网膜”的意思是来自视网膜，即眼睛后部的内层；“BLAST”是指处于发育早期阶段的细胞；“oma”是指一组细胞或肿瘤。

       一只眼睛的视网膜母细胞瘤称为单侧视网膜母细胞瘤。双侧视网膜母细胞瘤意味着它发生在双眼中。

       哪些人会患上视网膜母细胞瘤？

       视网膜母细胞瘤主要影响 5 岁以下的儿童。在临床诊断中，医生每年诊断出大约 40 到 50 名患有视网膜母细胞瘤的儿童。

       双眼视网膜母细胞瘤儿童通常在出生后第一年被诊断出来。那些一只眼睛患有视网膜母细胞瘤的人往往被诊断得稍晚一些，大约 2 年。

       视网膜母细胞瘤的诊断对孩子及其父母来说可能非常痛苦和恐惧。但它是临床数据中所有儿童癌症中生存率最高的。每 100 名儿童中几乎有 99 至 100 名 （99% 至 100%） 在确诊后存活 5 年或更长时间。

       视网膜母细胞瘤的病因

       有些儿童出生时视网膜母细胞瘤基因发生了变化（突变）。儿童从他们的父母之一那里继承了这一点。或者这种基因变化发生在它们在子宫内发育的早期阶段。该基因被称为 RB1 基因。

       100 名被诊断出的儿童中约有 40 名 （约 40%） 具有这种遗传 （遗传） 类型。它通常会影响双眼。遗传性视网膜母细胞瘤也往往在一只或两只眼睛中患有不止一种癌症。

       其余的，每 100 个视网膜母细胞瘤中有 60 个（60%）是非遗传性（非遗传性）类型。这些通常只影响一只眼睛。在这些研究中，RB1 基因的突变发生在发育的后期。它只影响视网膜中的单个细胞，导致视网膜母细胞瘤。

        视网膜母细胞瘤的筛查

       筛查视网膜母细胞瘤的目的是在早期发现癌症。这意味着治疗更有可能成功并提高孩子的生存机会。

       谁需要检查？

        医生应该检查你的孩子，看看他们是否有患有或曾经患有视网膜母细胞瘤的近亲。近亲包括父母、兄弟或姐妹。这包括：

        怀孕期间采集的血液样本。这是来自患有遗传性视网膜母细胞瘤的母亲的手臂。该测试称为无创产前诊断 （NIPD）

        在全身麻醉下定期进行眼科检查（这样你的孩子就睡着了）。您的孩子进行筛查的频率和时间取决于他们的风险水平。他们通常从出生到 5 岁都接受定期筛查。这在不同的视网膜母细胞瘤中心之间可能有所不同

        对一些儿童进行血液检查以检查 RB1 基因。这只有在能够先对患有视网膜母细胞瘤的家庭成员进行检测的情况下才有可能

       如果你孩子的亲属没有突变，他们就不需要筛查视网膜母细胞瘤。

       如果更远的亲戚（如表亲）患有视网膜母细胞瘤，您的孩子不太可能需要筛查。视网膜母细胞瘤中心可以解释哪些家庭成员需要筛查。

        眼睛

       要了解视网膜母细胞瘤是如何发展的，了解一下眼睛及其工作原理会有所帮助。眼睛有 3 个主要部分：地球仪 （Eyeball）；眼眶，即固定眼睛的骨质中空结构；附件结构（或附件结构）。这些可以保护和支持眼睛的工作，例如泪腺和眼睑。。

        眼球充满了一种称为玻璃体的果冻状物质。它的前面有一个镜头。晶状体前面是眼睛的有色部分，称为虹膜。

        晶状体和虹膜将入射光聚焦到眼睛的后部，称为视网膜。视网膜就像相机中的胶片。当光线照射到视网膜上时，它会通过视神经向大脑传递信息。这让我们可以看到。

        视网膜母细胞瘤是如何发展的

       视网膜母细胞瘤是一种视网膜癌。当婴儿在子宫内成长时，眼睛是首先发育的东西之一。在非常早期的阶段，眼睛有称为视网膜母细胞的细胞，它们生长得非常快。后来，它们停止生长并发育成可以感知光的成熟视网膜细胞。

        非常罕见的是，未成熟的视网膜母细胞继续快速生长，不会变成成熟的视网膜细胞。相反，它们会失控生长并发展成一种称为视网膜母细胞瘤的癌症。

       如果癌症没有得到治疗，细胞会继续生长，癌症会填满大部分眼球。它还可以扩散到眼睛的其他部位，并开始阻止液体在眼睛内的流动。这会导致压力积聚并可能导致视力丧失。

       医生会及早发现大多数视网膜母细胞瘤。它们在扩散到眼球外之前得到成功治疗。如果它们确实扩散，它们可以去身体的任何部位，包括大脑、骨骼和淋巴结。一旦它们扩散，就很难治疗。

       视网膜母细胞瘤的症状

       大多数患有视网膜母细胞瘤的儿童看起来都很好。但父母首先注意到孩子的两个常见迹象是：他们的眼睛中心（瞳孔）有白色光芒或白色反射 - 这也称为白瞳症；他们的眼睛看向同一个方向（斜视）——也称为斜视。

       瞳孔可能看起来是白色的，就像猫眼反射光线一样。使用闪光灯时，有时会在照片中注意到这一点。瞳孔呈白色，而不是典型的棕色。

        其他不太常见的症状可能包括：您或学校注意到您的孩子视力不佳；眼睛发炎和发红；眼睛无法控制地左右移动（眼球震颤）。

       儿童通常不会抱怨任何疼痛。在极少数情况下，儿童可能会被转诊给儿童专科医生（儿科医生），因为他们是：体重没有增加；正常发育。

       在检查过程中，异常的视网膜母细胞瘤基因通常会显示在血液检查中。

       被诊断出患有视网膜母细胞瘤

       如果医生怀疑孩子患有视网膜母细胞瘤，孩子将需要进行多次检查。这些通常不会感到痛苦。但是您的孩子将不得不为其中一些人保持静止。

       照顾您孩子的团队习惯于帮助孩子进行这些检查。他们会尽一切努力让他们和你做好准备。对于某些类型的检查，您的孩子可能需要昏昏欲睡或睡着。他们有 s 昏昏欲睡的 Ed 和 全身麻醉 to 睡着。

       视网膜母细胞瘤的一些检查包括：使用光放大镜检查眼睛（检眼镜检查）；眼睛的超声检查。医生将凝胶涂在孩子的眼睑外侧，并用探针滑过它。探头使用声波在屏幕上形成眼睛及其结构的图片；磁共振成像（MRI 扫描）。MRI 扫描利用磁力和无线电波创建图像；检测您孩子的基因变化（基因检测）。这要么是血液测试，要么他们使用眼睛的组织样本。您的孩子可能还会进行其他血液检查，以检查他们身体的某些部位（例如肾脏）的工作情况。

       视网膜母细胞瘤的分期

        癌症的分期告诉您它有多大以及它是否已经扩散。医生如何治疗视网膜母细胞瘤取决于癌症的分期。

        视网膜母细胞瘤有 2 个主要阶段：

       眼内视网膜母细胞瘤

       癌症仅在眼睛内，尚未扩散。您孩子的专科医生会将癌症分为几组之一。他们从 A 到 E 命名。A 组的癌症风险非常低。E 组的人是最高风险组。

       医生诊断大多数儿童患有眼内视网膜母细胞瘤。

       眼外视网膜母细胞瘤

       癌症已经扩散到眼睛之外，进入眼睛周围的组织。它可能已经扩散到身体的其他部位。在英国，这种情况很少见。

       视网膜母细胞瘤的治疗

       视网膜母细胞瘤有不同的治疗方法。您的孩子接受的治疗将取决于几个因素，例如他们的阶段和风险组。

       视网膜母细胞瘤的治疗可能包括以下一项或多项：冷冻疗法（冷冻疗法）；激光疗法；化学疗法；放射线疗法；手术。

       化疗使用药物杀死癌细胞。您的孩子可能通过以下一种或多种方式进行化疗：通过一根长而灵活的塑料管（静脉内）进入他们的血液 - 全身化疗；经血管（动脉）到达患眼 - 动脉内化疗或 IAC；作为直接注射到眼睛的果冻部分 - 玻璃体内化疗。

       你的孩子可能接受化疗：如果癌症很大，请先尝试缩小癌症。他们可能会在局部治疗（如激光治疗）之前出现这种情况；是否存在癌症可能已经扩散的风险。

       他们通常联合使用化疗药物。医生通常使用一种称为 CEV 的组合，也称为 JOE。这包括：卡铂；依托泊苷；长春新碱。

       这种组合在治疗周期中给药。

       用于全身化疗的其他化疗药物包括：环磷酰胺；异环磷酰胺；阿 霉 素；拓扑替康。

        医生使用以下化疗药物通过血管进行治疗或直接注射到眼睛的果冻部分：美法仑；卡铂；拓扑替康。

       副作用

        对眼睛的动脉或玻璃体进行化疗的副作用可能与静脉化疗的副作用不同。这些副作用可能包括以下副作用：炎症；眼睑下垂；眯眼。

       这些通常是暂时的。也可能存在视力下降的风险。

        您孩子的医生会与您一起讨论接受化疗的可能风险。

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