肝豆状核变性可治愈吗

目前临床不能治愈，但早发现、早诊断、早治疗，一般很少影响生活质量和生存期，晚期治疗基本无效，少数病情进展迅速或未经治疗出现严重肝脏和神经系统损害者，预后不良，可致残甚至死亡，主要死因是肝衰竭、自杀和肿瘤。肝豆状核变性是可以治的。铜矿床和豆状核的脑，肝，结果在相应的症状，如肝功能损害和extrapyramidal系统损伤。

肝豆状核变性怎么检查杂合子？

肝豆状核变性是一种遗传性疾病，可导致体内铜的积累。肝豆装核变性的检查，考虑有以下几项：第一项，做铜代谢相关的生化检查，比如血清。铜蓝蛋白测定，若患者小于200mg/L，说明患有肝豆状核变性以及其他肝脏疾病。这是一种遗传导致的铜代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传，想要检查诊断这种疾病，一般需要做铜含量测定，B超检查，食管钡剂造影摄片，X线拍片，ＣＴ，ＭＲＩ，脑电图，心理测试，腹腔镜检查等。

肝豆状核变性吃什么药

肝豆状核变性病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内蓄积，损害肝脑等器官而致病。肝豆状核变性是以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。促使人体铜离子排泄的药物有：D-青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二硫化物和二硫化物等；