什么是苯丙酮尿症(苯丙尿酮症是什么遗传病)

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种由于没权限导致的氨基酸代谢病，是这一种常染色体隐性遗传病，会导致大量的苯丙氨吉炳酮在体内蓄积，并从尿中排出。后期会影响宝宝的智力发育，生长发育迟缓，还有黑色素合成多个方面。住院新生儿产后3日足跟采血查的就有苯丙酮尿症这个遗传病。早期发现以后，通过人为的干预是可以治疗的。

什么是苯丙酮尿症

安非他明类兴奋剂是一种常染色体隐性遗传性疾病，是一种常见的氨基酸代谢紊乱，由于安非他定在人体内代谢途径中某些酶的缺失，使安非他汀类兴奋剂不能转化为酪氨酸，导致人体内苯丙氨酸和酮酸的积累，并从尿液中大量排出。临床表现以智力低下、湿疹、色素脱失、尿或汗中带有鼠臭味为主。若要及早给予治疗，神经损伤的可能性不大，尤其是出生后三个月内，应用低苯丙氨酸饮食或低苯丙氨酸奶粉，效果很好。

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是儿科常见疾病，多由于基因突变引起的，有一定的遗传性，临床上主要表现为生长发育迟缓、脑萎缩、抽搐、湿疹、色素脱失等症状，还有可能会散发出鼠气味。明确诊断后要及时进行治疗。密切关注孩子的身体变化，如果出现不舒服的症状，应及时到医院就诊。