肝豆状核变性是什么病(肝豆状核变性是什么病能活多久)

肝豆状核变性是什么病

肝豆状核变性病又称Wilson病，属常染色体隐性遗传，为先天性铜代谢异常所致。病人每日从饮食中摄取的铜，从肠吸收入血超过正常，至肝后，因肝细胞溶酶体功能异常，铜蓝蛋白合成障碍以及铜从胆汁排泄减少，铜在肝贮留，可引起肝脂肪和糖原沉积、炎症、纤维增殖、细胞坏死以至肝硬化。

肝豆状核变性是什么病

HLD是一种常染色体隐性铜代谢紊乱症,属遗传性疾病,又称Wilson病,目前临床上可治疗的遗传性疾病HLD即可以治愈,在早期诊断并进行长期系统的排铜治疗后,患者将与正常人一样,若长期不能接受常规的综合治疗,则最终将导致残疾和死亡。

肝豆状核变性是什么病

常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。因为是隐性遗传，所以后代不一定发病，后代最好去医院做一下相关的基因诊断。现在还没有特效药，但是采取综合治疗（包括药物和饮食控制）可以最大程度减轻症状，