苯丙酮尿症是什么(苯丙酮尿症是什么遗传病)
发布日期:2021-12-14 浏览次数:299
苯丙酮尿症是什么
这是一种代谢病,需要重视,告知医生孩子的情况,苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传,不要太过于担心,积极配合医生进行治疗。
苯丙酮尿症是什么
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,但是每个孩子发生概率都不高,由于基因上的一些缺陷导致孩子患上了这种疾病〖上这种病的孩子一般表现在智力方面不是很高,相对于平常的孩子,生长迟缓一些,而且精神方面不是这么良好,皮肤上会显得有些干燥,经翅出现一些划痕。
苯丙酮尿症是什么
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,是由于基因缺陷引起的,嗯会影响宝宝的智力。可以通过低苯丙氨酸饮食疗法治疗,饮食治疗效果好的,基本上和正常人成人无异。低苯丙氨酸的特殊饮食,是专门为苯丙酮尿症宝宝而准备的一种饮食。全国只有很少地方会有,需要问一下这个专门的医疗机构。
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