甲基丙二酸血症是什么(甲基丙二酸血症)
发布日期:2021-12-17 浏览次数:237
甲基丙二酸血症是什么
本病属于常染色体隐形遗传性疾病,虽有多种生化缺陷,但临床表现类似。临床上主要表现为早期婴儿起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经症候。临床表现:一般新生儿或早婴儿期起病,常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。缺陷为muto者症状出现早,80%在生后第一周发病。治疗:饮食治疗有效,限制蛋白质摄入。
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甲基丙二酸血症是什么?
您好,甲基丙二酸血病?又称甲基丙二酸尿症,是一种隐性常染色体遗传病。其临床表现以早期发病为主,伴有严重的间歇性酮酸中毒,血、尿中甲基丙二酸增多,并常有中枢神经系统症状。食疗有效。限制蛋白质的摄入量,要及早开始,少吃含甲基丙二酸的氨基酸。左炔诺孕酮和口服抗生素是有效的。一些病人服用大剂量维生素B12是有效的。
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甲基丙二酸血症是什么?
你好,甲基丙二酸血症?也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效