孩子检查出高苯丙氨酸血症怎么办(高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症)

高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，是由于一些酶的缺陷导致的疾病，它不是一个病，可分为两种，一个是苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症这两种，所以，当孩子查出高苯丙氨酸血症，下一步要做四氢生物蝶呤缺乏筛查，就是要把这两个病给鉴别出来，究竟是由于羟化酶缺乏导致的，还是由于四氢生物蝶呤代谢途径缺陷，任何一个酶的缺陷导致的。但是最终想确定到底是哪一个酶缺陷导致的高苯丙氨酸血症，还必须做基因检测，只有基因检测才能定型，定了型以后才能确定孩子的治疗方案。