小儿丙酸血症的症状是什么(小儿软骨病什么症状)

小儿丙酸血症它是一种常染色体隐性遗传性疾患，它是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症。以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为本病的特征。本病多数在摄入蛋白，尤其是摄入一些富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食以后会出现发作，丙酸血症它的发病大多会比较早。在新生儿期就出现严重的酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力的低下、惊厥、神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩、肌张力异常为主要特征。本病可以进行低蛋白饮食，在急性期伴高氨血症者需要做腹膜透析。