肝豆状核变性伴发的精神障碍有哪些症状

温馨提示：肝豆状核变性伴发的精神障碍绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤、摆动、肌张力增高、不自主运动等，以精神障碍首发者约占20％，儿童患者多以精神异常为首发症状，表现为情绪异常或学习能力下降。肝豆状核变性的致病基因是ATP7B，ATP7B突变会导致ATP酶功能异常，导致血清铜蓝蛋白的合成减少，排铜障碍使得铜离子在体内各大器官沉积，导致肝硬化、精神症状、肾损害等病症。3．少儿期缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水，酷似肝硬化的表现。经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至2~3月内陷入肝昏迷。

什么是肝豆状核变性

肝豆状核变性是属于常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为ATP7B基因突变，从而引起了ATP酶功能的减弱或者消失，导致胆道排铜障碍，血清铜蓝蛋白合成减少，体内的铜离子明显增加，铜离子增加的情况下会在肾、脑、肝脏、角膜等处沉积，从而可引起进行性加重的肝硬化、精神症状肾损害、锥体外系症状等等。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴发血浆铜蓝蛋白缺乏和氨基酸尿症。肝豆状核变性属常染色体隐性遗传。

肝豆状核变性的检查

肝豆状核变性应该怎样鉴别诊断呢。电生理检查(1)脑电图以脑症状为主的脑型肝豆状核变性患者脑电图多正常或轻度异常;电生理检查(1)脑电图以脑症状为主的脑型肝豆状核变性患者脑电图多正常或轻度异常;