甲基丙二酸血症是什么？(甲基丙二酸血症发病率)

甲基丙二酸血症是什么？

甲基丙二酸血症患儿的预后主要取决于疾病类型以及治疗的依从性。小儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种，本病属于常染色体隐形遗传性疾病，虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。临床上主要表现为早期婴儿起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经症候。临床表现：一般新生儿或早婴儿期起病，常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。缺陷为muto者症状出现早，80％在生后第一周发病。建议治疗：饮食治疗有效，限制蛋白质摄入。

甲基丙二酸血症是什么病

甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后数小时至1周内发病，类似急性脑病样症状，如拒乳、呕吐、昏迷、惊厥等，早期死亡率极高，预后不良。血清钴胺素浓度正常，有代谢性酸中毒，80%有酮血或酮尿症，70%有高氨血症。半数病人有白细胞减少、血小板减少和贫血。部分病例有低血糖症。

甲基丙二酸血症是什么病

你好，甲基丙二酸血症是Cox1962于恶性贫血病人中发现，是一组遗传异质性疾病。临床表现不同，代谢缺陷亦不同。发生率不详，已报道l00例以上。