糖原累积病是什么(肝糖原累积病)

是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍，其发病率为两万到二十五万分之一。目前已经证实糖原分解代谢中所需要的各种酶至少有八种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有十二种类型：一型、三型、四型、六型、九型以肝病变为主；一型、三型还有四型肝损害最为严重；二型、五型、七型，主要是肌组织受损为主，这些均为常染色体隐性遗传病，临床上表现轻重程度不一，会有低血糖，酸中毒，呼吸困难，肝大，身材矮小，代谢紊乱等。