苯丙酮尿症症状(苯丙酸酮尿症症状)

苯丙酮尿症的症状主要表现为刚出生时婴儿一般正常，在3-4个月时出现症状，一岁左右症状明显。病程早期可出现呕吐、易激惹、生长迟缓，未经治疗，4-6个月开始有明显的智力发育落后，语言发育障碍最明显，以后智力低下的程度有所不同，约有1/4患儿有癫痫发作，生后18个月出现，多见于严重智力低下者。发作类型，婴儿可以痉挛或其它形式。80%的患儿脑电图异常，神经系统异常的不多见，但是可以有，头小畸形、肌张力增高、步态异常、腱反射亢进、手部细微震颤、肢体重复动作等常见的精神异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为等。90%的患儿往往生后皮肤或毛发逐渐变为浅黄色，巩膜色素减少，有1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。有的患儿有特殊的发霉样的尿气味，叫鼠尿，这是尿和汗液之间的苯乙酸之故，这个往往为早期引起注意的体征和症状，尿呈鼠尿味。