甲基丙二酸血症对生存有什么影响(甲基丙二酸血症奶粉)

甲基丙二酸血症对人体寿命的影响程度不等，因此预后对个体预期寿命的影响可能存在显著差异。 受影响的个体可以在新生儿期或失代偿后期死亡，经过治疗存活的人往往有严重的神经发育障碍，尽管可以进行正常的认知发育，但是也会发生其它的并发症，包括肾脏疾病，可能会导致慢性肾衰、 胰腺炎、 心肌病，导致出现反复的感染以及低血糖症。这种疾病通常出现在新生儿中，这是一种常染色体隐性遗传病，患有这种罕见疾病的新生儿可能会在确诊前死亡，通常寿命较短，即使在诊断之后经过治疗也会出现其它并发症，很难正常存活，因此需要早期治疗。