肝豆状核变性的临床表现是什么

肝豆状核变性的表现症状，考虑有以下几种：第一种，会导致患者精神紊乱，出现焦虑、抑郁、认知功能障碍、吞咽困难、口齿不清、痴呆、行为异常、幻觉等症状，严重时引起精神分裂症。这种疾病的主要的临床表现主要以锥体外系的损害最为突出，比如会出现手足蠕动，肌张力障碍，吞咽困难，运动迟缓，张口流涎，震颤等，另外有可能会出现肝脏方面的损害和角膜色素环。肝豆状核变性是铜代谢障碍所引起的全身性疾病，因病理损害部位与程度不同，临床症状比较多样。

肝豆状核变性如何诊断

肝豆状核变性是铜代谢障碍导致的疾病，它的临床表现就是锥体外系症状，精神症状，肝硬化，肾功能受损，以及角膜上出现色素环。以下检查是诊断的重要依据：角膜周围的色素环检查，阳性是诊断肝豆状核变性的最重要的依据，但角膜外缘棕绿色色素环缺失并不能排除肝豆状核变性的诊断。那么这个病的辅助检查我们需要查血清铜蓝蛋白和铜氧化酶的活性、人体微量铜的含量、可以查血清铜、尿铜的含量、肝脏里铜的含量，还有肝功能，肾功能。

肝豆状核变性检查什么？

如果想要确诊肝豆状核变性，应该去医院进行血清cp和血清铜氧化酶活性的测定，这是诊断这种疾病最重要的依据，常做的检查是血清铜蓝蛋白测定，也可以检测患者的血清cp氧化酶活力。在确诊后，患者需要遵医嘱使用D-青霉胺、三乙基四胺等药物积极治疗，平时需要以低铜、高蛋白饮食为主。肾功检查，尿氨基酸排出增多，蛋白尿或糖尿病患者。