美国癌症患者如何进行靶向药物基因检测？（上）

根据2019年全国癌症统计，我国大肠癌发病率男性居第四位，女性居第三位。平均每1.5分钟就有1人确诊大肠癌，发病高峰为45岁以上的中老年人。结直肠癌的死亡率在男性中排名第五，在女性中排名第四，每年约有 16 万人死于结直肠癌。

由于我国结肠镜检查的大众接受度和普及程度较低，大多数患者被发现时已处于中晚期，大肠癌难以治愈。目前，化疗是我国转移性或局部晚期结直肠癌的主要治疗方法，但传统化疗药物毒副作用大，耐受性差，预后不理想。

靶向治疗效果更好，但并非对所有患者都有效

虽然患者面对癌症不专业，但很多肿瘤患者及其家属都知道，除了手术、化疗、放疗之外，治疗癌症可能还有更好的药物，他们会主动向医生询问靶向药物。 . 靶向，从字面上看，反映了精确度，是一种针对明确定义的致癌位点（该位点可以是肿瘤细胞内的蛋白质分子或基因片段）的治疗方法。简而言之，靶向治疗仅针对肿瘤细胞，对全身正常细胞的毒性较小。然而，并不是所有的肿瘤患者都适合靶向治疗。例如，有某种基因突变的患者，基因突变与靶向药物不匹配，会阻止靶向药物与肿瘤靶点结合，影响药物的疗效。延迟治疗时间会使癌症继续扩散、恶化，最终因无法治愈而导致死亡。

因此，要了解患者是否适合靶向治疗以及靶向药物是否有效，首先需要进行基因检测。通过基因检测，医生可以更准确地评估结直肠癌的疗效预测和预后、靶向治疗和免疫治疗的应用和疗效，制定更精准的临床治疗方案（化疗药物的使用），帮助患者更好地康复。

患者应该如何进行靶向药物基因检测？

1、结直肠癌患者可以进行 MSI 或 MMR 基因检测。

MMR基因是一种DNA错配修复基因，其表达缺失会导致DNA复制过程中错配的积累，导致微卫星不稳定性（不稳定，MSI）的发生。《中国结直肠癌诊疗规范（2017年版）》指出，如果检测结果为dMMR（错配修复缺陷）或MSI-H（微卫星高不稳定性），不推荐使用氟尿嘧啶单药辅助化疗。此外，MSI 或 MMR 常用于筛查一种类型的遗传性结直肠癌： 综合征（综合征）。

MLH1 缺失的 MMR 缺陷型肿瘤应进行 BRAF 突变分析以评估发生该综合征的风险（存在 BRAF 突变强烈提示散发性肿瘤，没有 BRAF 突变不能排除发生综合征的风险）。

2、建议确诊为复发性或转移性结直肠癌的患者进行RAS和BRAF基因突变检测。

RAS基因突变分析应包括KRAS和NRAS中外显子2的密码子12、13，外显子3的密码子59、61，外显子的密码子4，外显子的密码子117和146。BRAF 突变状态的评估应与 RAS 检测同时进行，以对预后进行分层并指导临床管理。结直肠癌的靶向治疗药物主要有EGFR单克隆抗体（西妥昔单抗、帕尼单抗）和VEGF单克隆抗体（贝伐单抗、雷莫芦单抗），国内主要有西妥昔单抗和贝伐单抗。

美国的 NCCN 临床实践指南为结肠癌和直肠癌提供了详细的基因检测建议。专家组强烈建议所有确诊为IV期的转移性患者均应进行RAS（KRAS、NRAS）和BRAF基因状态的肿瘤组织检查。检测。在《中国结直肠癌诊疗规范（2015年版）》中，建议对复发性或转移性结直肠癌患者进行KRAS、NRAS、BRAF基因状态检测。已知 KRAS/NRAS 突变的患者不应单独或联合化疗接受西妥昔单抗或帕尼单抗。大约 5-9% 的结直肠癌在 BRAF 基因中有特定的突变，无论治疗如何，BRAF 突变的患者预后都很差。

贝伐单抗是一种人源化单克隆抗体，可抑制 VEGF（血管内皮生长因子）的生物学活性，在肿瘤血管生成中起重要作用。通过检测表达水平预测贝伐单抗抗肿瘤治疗的效果

中新基因靶向药物基因检测助力大肠癌精准治疗

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