癌症患者一定要做基因检测吗？专家怎么说？

什么是基因检测？

首先，让我们看看专家是怎么说的。

基因检测是一种实验室生物检测技术，可检测血液、唾液、其他体液或细胞中的 DNA。它可以在疾病的临床症状出现之前进行早期诊断，为临床疾病特别是致命疾病的防治提供了有利条件。疾病易感基因检测就像一本个人健康手册，告诉我们如何正确使用生命。

人类DNA是遗传物质的载体，基因是DNA中真正有意义的片段。癌症朋友之所以得肿瘤，归根结底是体内积累了很多有害的基因突变，各种奇葩的突变最终导致癌症。基因检测是根据基因检测的结果，选择哪种化疗药物或分子靶向治疗药物来实现肺癌的个体化治疗。

基因是生物体的遗传物质。癌细胞中的很多基因发生了突变：有些基因缺失，有些基因重复，有些基因生长在错误的地方，从而导致肿瘤细胞的异常生长。基因鉴定和仔细分析可以辅助临床诊断，指导治疗选择，辅助监测疾病复发和耐药性，估计生存时间。

2 癌症患者需要做基因检测吗？

从广义上讲，所有的肿瘤患者都可以接受基因检测；狭义上，根据指南推荐，不同类型的疾病、不同的阶段、不同的目的、不同的患者适合不同的基因检测。

比如一个晚期肺腺癌患者，还没有接受任何治疗，家庭经济状况一般，就是看看有没有合适的靶向药物已经在大陆上市，然后就测试最常见的基因。而已。

比如一个超级富豪是肉瘤，其他药物治疗都失败了，但他还是想碰碰运气，看看是否还有靶向药物可用：是已经上市还是在临床试验研究阶段，是国内的还是国外的，大家都想知道。然后，他可能会选择做尽可能多的、几十上百个甚至所有基因的跨癌症类型。

但是，在癌症治疗的过程中，有些人选择在接受靶向治疗前不进行基因检测，这种治疗方式被称为盲测。与基因检测相比，盲测也有自己的优势，比如省钱省时。

那么在什么情况下可以跳过基因检测直接进行靶向治疗呢？

1、单一靶向药物

对于某些类型的癌症，突变类型可能比较单一，没有靶向药物的选择。在这种情况下，可以选择盲测。一旦发现无效，就需要进行其他治疗。

2、寿命不容乐观：

对于一些癌症患者，医生估计可能不到6个月，经济条件也不好。在这种情况下，如果等待半个月的结果不确定，风险太大，不如直接进行盲测。，把钱放在边上，选一个概率最高的试试，俗称“跑大运”。

当然，盲测也有自己的不足。在没有基因检测之前，用药基本靠“猜测”，效果基本靠“祈求”，所以在治疗过程中，是否进行靶向治疗，可以咨询主治医生或者全球肿瘤学家网络应该做出慎重的决定。

3 所有靶向药物都需要基因检测吗？

当然不是。对于一些以抗血管生成为基础的靶向药物，目前尚不清楚是哪一种或几种基因变异与这些药物的疗效有关。例如，索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼和贝伐单抗等靶向药物不一定需要基因检测。

4 基因检测，哪种标本最合适？

做基因检测是为了检测肿瘤细胞的突变，所以需要获取肿瘤细胞。

临床上通常有以下三种方式：

1.术中肿瘤样本

肿瘤样本是在肺癌手术（或胸腔积液）期间获得的。

2.穿刺活检样本

获得少量细胞用于分析，通常在局部麻醉下，通过用非常细的针刺穿可疑肿瘤。这样，创伤小，可以避免不必要的手术，对患者的影响也很小。

3. “液体活检”。

肺癌液体活检主要是指分析血液中的癌细胞或癌细胞释放的DNA，以确定癌症突变的类型。这是有效的，因为晚期癌细胞或它们的 DNA 通常最终会进入血液，而现代技术有可能捕获并分析它们。

“液体活检”是目前最流行的技术之一。最大的优点是无创，风险小，可反复采样。但目前，组织病理学切片的基因检测仍是最准确的，被业界公认为金标准。. 虽然不是100%完美（比如空间、时间、异质性问题）。

然而，经常会遇到患者无法获得足够的组织，或者组织标本陈旧的情况。在这种情况下，也可以勉强考虑取血标本。

我们一般推荐的优劣顺序是：

近期手术或活检的新组织标本 > 1-2 年内的组织标本 > 最新的血液标本 > 2 岁以上的旧组织标本。

5 基因检测有多种方法。这些方法可靠吗？会不会有错误？

任何生物检测方法都不可能达到100%的准确率。但目前国际国内共识推荐的基因检测方法已经通过大量实验数据和临床评价验证，能够很好地代表肿瘤的遗传状况。

因此，虽然不同基因检测方法的敏感性和特异性略有不同，但总的来说，只要检测技术通过了国家官方认证，就可以使用。

6 动态监测血液基因突变，有什么用？

血液中基因突变浓度的变化可以很大程度上反映疾病的变化，有时甚至比成像更早，比肿瘤标志物更准确。然后，利用血液基因检测，通过基因突变的浓度变化和性质变化，可以提前发现疾病复发，预警耐药性等。

7 治疗一段时间后，需要再做基因检测吗？

我们一般只推荐接受过靶向治疗的患者。耐药和疾病进展后，应酌情考虑基因检测——因为靶向药物使用一段时间后，可能会出现耐药性，部分患者会富集新的突变，针对新的靶向药物可用的。

8 如果我想使用PD-1抑制剂，为什么我需要做基因检测？

(1）肿瘤突变负荷(TMB)高的患者使用PD-1抑制剂有更高的有效率和更长的生存期，更适合PD-1治疗。因此，在接受PD-1抑制剂治疗的患者之前一些TMB检测，意义重大。

（2）JAK1、JAK2、BM2、HLA和同基因突变的患者可能对PD-1抑制剂具有天然耐药性，因此应提前进行检测

（3）使用PD-1抑制剂的EGFR突变和MDM2扩增的患者可能会出现暴发，所以也应该提前进行检测。

（4）POLE基因突变的患者用PD-1抑制剂治疗，疗效非常好。有时候，你也可以测试一下，碰碰运气。

关于基因检测，这些答案对您有帮助吗？