治疗结节性硬化症的三种药物

结节性硬化综合征(TSC)，又称布尔奈维尔病，是一种罕见的多系统常染色体显性遗传病，可导致非癌性肿瘤，生长于脑及肾、心、肝、眼、肺、皮肤等重要器官。综合症状可能包括癫痫发作、精神发育迟滞、发育迟缓、行为问题、皮肤异常、肺部疾病和肾脏疾病。

1880年，法国神经科学家德西雷-马格洛里伯恩维尔首次描述了结节性硬化症。2018年5月11日，国家卫健委等五部门联合制定《第一批罕见病目录》，将结节性硬化症纳入其中。TSC的预后变化很大，取决于症状，但许多患者的预期寿命是正常的。

结节性硬化症是一种治疗药物，影响许多器官系统，因此需要一个多学科的医疗专业团队进行联合治疗。

1、西罗莫司(西罗莫司)

雷帕霉素又称雷帕霉素，在人体内具有免疫抑制功能。它可以通过抑制mTOR对白细胞介素-2(IL-2)的敏感性来抑制T细胞和B细胞的活化，特别适用于预防肾移植排斥反应。TSC是由TSC1和TSC2基因突变引起的。由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)的激酶活性，因此认为用雷帕霉素治疗TSC。

它是由苏伦德拉纳特塞加尔于1972年首次发现的。这种化合物最初被命名为雷帕霉素。1999年9月，西罗莫司获得美国美国食品药品监督管理局批准，由辉瑞公司(原惠氏公司)以商标名雷帕鸣出售。2015年5月28日，FDA批准西罗莫司治疗淋巴管平滑肌瘤病(LAM)。这使得西罗莫司成为首个被批准用于治疗这种疾病的药物。LAM参与肺组织浸润，平滑肌样细胞伴有结节性硬化症复合基因(TSC2)突变。TSC2基因功能的丧失激活mTOR信号通路，导致淋巴管生成生长因子的释放。西罗莫司阻断了这一途径。2.依维莫司

mTOR抑制剂依维莫司是西罗莫司的类似物。

2010年10月，美国食品和药物管理局批准其用于室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)和与不适合手术干预的患者相关的结节性硬化症(TS)。2017年，欧盟委员会批准依维莫司治疗与TSC相关的顽固性部分性癫痫。2018年4月，美国食品和药物管理局批准使用结节性硬化症——与成人和2岁以上儿童相关的部分癫痫发作。3.Epidiolex(大麻二酚，CBD)大麻二酚

Epidiolex/Epidyolex(CBD)是美国和欧洲批准的首个治疗癫痫的植物源大麻素药物，也是首个新型抗癫痫药物(AED)。

在Epidiolex之前，依维莫司是第一种被批准用于治疗TSC相关癫痫发作的药物。进展|Epidiolex美国公司被批准用于治疗结节性硬化症(TSC)相关癫痫

其他的

神经外科手术可以降低TSC患者癫痫发作的严重程度和频率。栓塞和其他外科手术可用于治疗伴有急性出血的肾血管平滑肌脂肪瘤。成人TSC患者淋巴管平滑肌瘤病(LAM)症状的外科治疗包括胸膜固定术以防止气胸，以及在不可逆肺衰竭的情况下进行肺移植。

用于治疗促甲状腺素样细胞表现和症状的其他治疗方法包括用于难治性癫痫的生酮饮食和用于LAM的肺康复。

面部血管纤维瘤可以通过激光治疗减少，并且正在研究mTOR抑制剂局部治疗的有效性。激光治疗是痛苦的，需要麻醉，并有疤痕和色素沉着的风险。

癫痫的四种生酮饮食疗法