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有人说,“肺癌中的EGFR突变是上帝给人类最好的礼物”。EGFR突变在欧洲、美洲和欧洲的发病率约为15%,而大约40%的亚洲人有EGFR突变。与泰国、越南等国家相比,我国肺癌的EGFR突变率约为50%。中国肺癌EGFR突变的优势人群有什么特点?女性,中年,无吸烟史,非小细胞腺癌,通常采用靶向治疗。
肺癌的egfr靶点出现在第18、19、20和21外显子,其中第19外显子19del突变约占45%,第21外显子L858R点突变约占40%。这两种突变称为普通突变(敏感突变)。其他EGFR突变(g719x、S768I、L861Q)被称为罕见突变。EGFR-TKIs对于EGFR基因敏感突变的非小细胞肺癌患者,一线治疗以EGFR-TKI为标准治疗方案。EGFR-TKIs包括第一代吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、第二代达科替尼、阿法替尼和第三代奥昔替尼。通过阻断癌细胞中EGFR酪氨酸激酶磷酸化激活信号和MAPK、AKT信号通路,抑制增殖,促进凋亡,抑制肿瘤血管生成,从而抑制肿瘤生长。
对于罕见EGFR突变(G719X、S768I、L861Q)的患者,第二代靶向药物阿法替尼更有效。不建议盲目消费靶向药物,这样不仅浪费钱,还耽误了患者的最佳治疗时机。目前EGFR基因检测的主要方法有哪些?穿刺组织学或血液检测,采用第二代测序法可准确检测EGFR突变类型。
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