咚咚医学部挑选其中最高频的十个问题！

肿瘤的治疗逐渐从千篇一律的传统治疗发展到“量身定做”的“精准医疗”时代；基因检测是精准医疗时代肿瘤诊疗的核心话题，无法回避。

东东医疗部精选十个最常见问题并统一解答，希望能帮助大家做出更好的选择

什么是基因检测？

基因是生物体的遗传物质。癌细胞和正常细胞有很多不同之处；其中，最重要的区别是癌细胞中的很多基因发生了突变：有些基因缺失，有些基因重复，有些基因扭曲……用各种方法，找出这些突变的基因，仔细分析，可以辅助临床诊断，指导治疗选择，辅助监测疾病复发和耐药性，估计生存时间。

有一些非常难以诊断的肿瘤依赖于特定的基因变化来帮助诊断它们。例如，许多肉瘤长得像梭子，长、扁、扁。这时候如果基因检测发现ASPL-TFE3融合基因，那么腺泡软组织肉瘤的诊断几乎是分不开的。

超过一半的晚期肺腺癌患者携带EGFR、ALK和ROS-1等基因突变。这类患者有机会尝试靶向药物，疗效高、副作用少、生存期相对较长。东东肿瘤科甚至分享了一个依靠靶向药物结合传统放化疗，活了10、20年的超级幸运病例。

谁需要基因检测？

从广义上讲，所有的肿瘤患者都可以接受基因检测；狭义上，根据指南推荐，不同类型的疾病、不同的阶段、不同的目的、不同的患者适合不同的基因检测。

比如一个晚期肺腺癌患者，还没有接受任何治疗，家庭经济状况一般，就是看看有没有合适的靶向药物已经在大陆上市，然后就测试最常见的基因就是这样。

比如一个超级富豪是肉瘤，其他药物治疗都失败了，但他还是想碰碰运气，看看是否还有靶向药物可用：是已经上市还是在临床试验研究阶段，是国内的还是国外的，大家都想知道。然后，他可能会选择做尽可能多的、几十上百个甚至所有基因的跨癌症类型。为此，东东肿瘤的货架上有550个基因甚至全外显子组（超过30,000个基因）供您选择。

所有靶向药物都需要基因检测吗？

不。以抗血管生成为基础的靶向药物，如贝伐单抗、瑞戈非尼、阿帕替尼、索拉非尼、舒尼替尼、乐伐替尼、卡博替尼、西地拉尼等新药，不一定需要做基因检测——因为，现在还不知道，哪一个或哪些基因变异与这些药物的功效有关。

组织或血液，选择哪一种？

目前，组织病理学切片的基因检测仍然是最准确的，是业内公认的金标准。虽然不是100%完美（比如空间、时间、异质性问题）。然而，经常会遇到患者无法获得足够的组织，或者组织标本陈旧的情况。在这种情况下，也可以勉强考虑取血标本。我们一般推荐以下优劣顺序：近期手术或活检新获得的组织标本 > 1-2 年内的组织标本 > 最新的血液标本 > 2 年以上的旧组织标本。

目前主流的基因检测方法是测序，然后用血液样本代替组织样本，准确率在70%-80%左右；此外，对于一些非常成熟且很少有明确定义的基因位点，如EGFR等，已经有列出的数字PCR方法可以将准确率提高到90%左右——虽然测序方法的准确率略低，但可以测量同一样本中的几个十、数百甚至数万个基因；而数字PCR法虽然精度大大提高，但一次只能测量一两个、两个或三个明确的基因位点。

血基因突变动态监测，有什么用？

血液中基因突变浓度的变化可以很大程度上反映疾病的变化，有时甚至比成像更早，比肿瘤标志物更准确。

因此，对于一些基因突变非常常见的患者，如果肿瘤标志物碰巧不敏感，那就用血基因检测（只检测最常见的一两个基因突变，价格实惠），每2个-每3个测一次月，通过基因突变的浓度变化和性质变化，可以提前发现疾病复发和耐药性。对于接受口服靶向药物治疗的EGFR突变患者，如果每2个月检测一次血液中相应EGFR突变的浓度变化，国内外多项研究表明，可以比影像学提早4-6个月检测耐药. 药物。

治疗一段时间后，我应该重复基因检测吗？

事实上，肿瘤组织中的基因无时无刻不在发生新的突变，而且这个过程是完全随机的。各种治疗可能会影响突变的频率，也就是说，以前平均每天每100,000个细胞发生1个突变，但现在平均每天每10,000个细胞发生1个突变。

药物和其他治疗可能会筛选和富集具有一定遗传特征的耐药细胞，但在大多数情况下，这些耐药细胞缺乏有效的新药，即经过一段时间的治疗，基因确实可能会发生变化。，但没有更好的治疗方案。

因此，我们一般只推荐接受过靶向治疗的患者。在耐药和疾病进展后，应酌情考虑进行基因检测——因为靶向药物在使用一段时间后会产生耐药性，一些患者会富含新的突变，从而获得更新的靶向药物。例如，服用第一代靶向药物（易瑞沙、凯美斯纳、特罗凯等）的晚期肺腺癌患者，最初可能存在EGFR外显子19缺失突变。耐药后，大约一半的患者，会出现新的耐药突变——EGFR突变，目前已经有第三代药物（奥希替尼，商品名：，昵称：）可以应对这种突变。在这种情况下，阻力将在稍后恢复。强烈建议进行基因检测，

如果有基因突变，是否一定有靶向药物可用？

不。基因突变种类太多，目前大部分基因突变是否与肿瘤有关尚不清楚；大多数与肿瘤相关的基因突变（如P53突变、KRAS突变、MYC扩增等）都可以被识别出来。靶向药物已经上市。

因此，经常会检测到基因突变，得到一份几十上百页的报告，清楚地​​列出了几个甚至十几个基因突变，但仍然没有合适的靶向药物上市。

如果没有基因突变，就一定没有靶向药物吗？

不。许多靶向药物，如以抗血管生成为基础的靶向药物，如贝伐单抗、瑞戈非尼、阿帕替尼、索拉非尼、舒尼替尼、乐伐替尼、卡博赞新药如替尼、西地拉尼等，不需要任何特定的基因突变即可使用。

这类靶向药物是否适合患者，主要取决于大规模临床试验的结果、指南和诊疗标准，以及患者的身体状况。

如果我想使用PD-1，我应该做哪些基因检测？

基因检测也可以指导免疫疗法的选择。例如MSI阴性但POLE基因突变的患者，适合使用PD-1抑制剂；而EGFR突变、JAK2突变、LKB1突变和MDM2突变的患者似乎不太适合PD-1抑制剂治疗。

此外，许多研究表明，肿瘤组织中突变总数较高，即肿瘤突变负荷（TMB）较高的患者使用PD-1抑制剂更有效。

如何选择基因检测套餐？

看完上面的文章，你有没有感受到基因检测的极端复杂性——确实，每个病人都应该做哪些基因检测，尽量不要错过（不要错过治疗的机会，不要错过废标本​​）），别花冤枉钱，这里有很多知识...

尤其是很多朋友也很担心：我家有肺癌、乳腺癌、肠癌，我也会得癌症吗？肺癌更多与吸烟等生活习惯有关，但乳腺癌和肠癌确实与遗传密切相关。东东特地请来了遗传咨询师，为您解答需要做什么样的基因检测。如果您需要这个，您可以咨询客服。

事实上，每个患者都必须根据肿瘤的类型、疾病的分期、既往治疗、后续治疗的愿望以及家庭的经济承受能力做出“个性化”的安排。欢迎来到东东肿瘤咨询。专家。