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胃肠道间质瘤是最常见的胃肠道软组织肉瘤，通常起源于胃、肠或直肠的特殊神经细胞(Cajal间质细胞)。年发病率为百万分之十到十五。胃肠道间质瘤是由血小板衍生生长因子受体(PDGFRA)突变引起的。
手术切除是原发性、局限性和可切除性胃肠道间质瘤的唯一有效治疗方法，40%-50%的患者会有复发或转移。对于局部晚期、复发性、不可手术或转移性疾病的患者，标准的一线治疗药物是伊马替尼，但大多数转移性胃肠道间质瘤患者很快就会对伊马替尼产生耐药性，缓解期有限。耐药的原因多为KIT或PDGFRA的二次突变，尤其是PDGFRA外显子的D842V突变。目前没有有效的治疗方法。
首个因PDGFRAD842V突变获得批准的GIST精准治疗2020年1月9日，美国美国食品药品监督管理局批准Avapritinib(商品名：AYVAKITTM)用于治疗不可切除或转移性成人胃肠道间质瘤患者，该患者携带血小板衍生生长因子受体(PDGFA)第18外显子突变(包括D842V突变)。
Avapritinib的批准是基于一项名为NAVIGATOR的多中心单臂临床试验的结果。共有43例胃肠道间质瘤患者携带PDGFRA外显子突变，其中38例携带PDGFRAD842V突变。所有患者都接受阿瓦普林尼治疗，直到疾病进展或出现不可接受的毒性。
结果显示，总缓解率为84%(95%可信区间为69%-93%)，其中完全缓解率为7%，部分缓解率为77%。61%的患者缓解期6个月。亚组分析显示PDGFRAD842V突变的相对风险为89%(95%可信区间为75%-97%)，8%和82%。
常见副作用：水肿、恶心、疲劳/乏力、认知障碍、呕吐、厌食、腹泻、变色、流泪、腹痛、便秘、皮疹和头晕。
阿伐普利替尼已被美国美国食品药品监督管理局批准用于突破性治疗、孤儿药资格和优先评价。这一批准为PDGFRAD842突变的胃肠道间质瘤患者带来了第一个精确的治疗。人们希望未来能有更多的药物获批，更多的患者受益，罕见病不再罕见。
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