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BRCA1或2的种系突变会增加乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌和黑色素瘤的风险。
到80岁时，乳腺癌的平均终生风险为12%。在BRCA1/2突变的女性中，乳腺癌的终生风险为50-85%。在BRCA1突变的女性中，69%的乳腺癌是激素受体阴性或三阴性。相反，BRCA2突变与激素受体阳性乳腺癌相关(77%)。所有BRCA1乳腺癌中有10%为HER2阳性，而所有BRCA2乳腺癌中有13%为HER2阳性。BRCA1/2突变的女性更容易在两个乳房都患上乳腺癌。
BRCA1/2突变的女性患卵巢癌或其他相关输卵管癌或腹膜癌的风险更高。卵巢癌的平均终生风险为1-2%。BRCA1的这一比例增加到20-40%，BRCA2的这一比例增加到10-20%。
对于患有BRCA突变的男性和女性，胰腺癌的终生风险从不到1%增加到2-5%，这些人患皮肤癌(如黑色素瘤)的风险更高。
除了患胰腺癌和黑色素瘤的风险更高之外，BRCA1/2突变的男性患乳腺癌和前列腺癌的风险也更高。当携带BRCA1/2突变的男性患有前列腺癌时，往往会在年轻时发生，且更具攻击性。
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