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GIST是首个实现靶向治疗的实体瘤,目前在我们国家,晚期GIST仍然以分线治疗为主,但其实不同基因突变类型的GIST对靶向治疗的敏感性有显著差异。如伊马替尼对KIT外显子9突变的疗效就劣于KIT外显子11突变,而对PDGFRA外显子18 突变,特别是D842V突变者,伊马替尼原发耐药;KIT外显子17、18突变者,舒尼替尼疗效不佳;KIT外显子13突变者,瑞戈非尼疗效不佳。
因此我们需要根据驱动基因类型选择精准的靶向药物进行治疗,靶向治疗前的基因检测就显得非常重要。阿伐普替尼是针对KIT和PDGFRA活化环突变的高选择性药物,其问世开启了GIST的精准治疗时代,而精准治疗的前提是精准检测。但目前,GIST的基因检测普及性还不高。
GIST是一个特殊的瘤种,主要原发于腹腔内,其临床生物学特性可以表现为良性过程,可以表现为潜在恶性,也可以表现为恶性。在GIST的整个治疗过程中,会经历腹腔内手术、靶向治疗,转移、复发,再靶向治疗或者手术,肿瘤的进展基本局限于腹腔内并反复复发,少有腹腔外的侵犯,这种特点就决定了手术与靶向药物有机结合治疗的有效性。我认为在不远的将来,GIST有可能会成为实体肿瘤中能被靶向治疗药物完全治愈的典范。
近二十年来,GIST领域研究取得了长足的进步,诊断和治疗进展日新月异。但目前在诊断方面,仍然存在着一些缺憾,主要是临床上GIST的基因检测率不高,究其原因,一是临床医生对基因检测的目的和意义的认识度或者接受度不高;二是有些医院的病理检测不规范,导致最后可用于基因检测的组织标本量不够;三是某些部位的组织标本难以获取,特别是术前需要降期转化治疗者,组织标本的获取还是有一定的难度。治疗方面,虽然GIST是实体肿瘤中分子靶向治疗成功的典范,但靶向治疗目前还是采用传统的分线治疗模式,并没有根据基因检测结果采取有针对性的精准治疗,基于基因分型的精准治疗有待推广普及。
在今后的临床工作中,希望能够增加GIST的基因检测率,规范病理检测,也期待更多靶向新药问世,助力GIST精准治疗走向新高度。如有需要,请咨询海外医疗医学顾问:或扫码添加下方微信,我们将竭诚为您服务!
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