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胃肠道间质瘤是较为常见的恶性肿瘤,术后患者可以服用印度格列宁(印度格列卫)来防止肿瘤复发。但是,服用印度格列宁到底有无效果,如何通过某种检查来预测治疗的效果,是我们需要关注的问题。那么如何判断胃肠道间质瘤患者服用印度格列宁的疗效好不好呢?基因检测具有很大的帮助。
胃肠道间质瘤的基因检测目前主要是检测C-KIT基因和PDGFR基因。检测C-KIT基因和PDGFR基因来判断预后,由好到差依次是:①11外显子重复性突变。②11外显子点突变。③11外显子缺失性突变。④11外显子纯合性突变。⑤9外显子突变、双点位突变,(如11外显子缺失性突变)。⑥PDGFR基因12外显子突变和18外显子突变。⑦C-KIT基因未突变者,PDGFR基因未突变者。以上7种情况,后两种属于印度格列宁原发性耐药。
C-KIT基因和PDGFR基因突变与印度格列宁耐药性关系依次排序是:①11外显子突变(可能2-5年左右,会产生耐药性)。②9外显子突变(可能不到2年左右,会产生耐药性)。③13外显子突变属于继发性耐药。④17外显子突变属于继发性耐药。⑤C-KIT基因未突变者,PDGFR基因未突变者或者突变者(属于印度格列宁原发性耐药)。
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