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你好!戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种,可导致生长发育落后、肝脾肿大、意识改变、惊厥等。建议及时到正规三甲医院血液内科就诊,在专科医生指导下采取针对性治疗措施,平时注意饮食调理,保证营养均衡,适当锻炼,增强体质。
戈谢病也叫做葡萄糖脑苷脂病,是一种家族性的糖脂代谢疾病,为常染色体隐性遗传。这是溶酶体沉积病当中最常见的一种,主要的临床表现就是生长发育落后甚至会出现倒退,肝脾进行性的肿大,骨和关节累积并出现病理性的骨折,皮肤会出现鱼鳞状的改变,中枢神经系统受到累及以后可能会出现意识障碍、语言障碍、行走困难等。肺部受累会出现呼吸困难,肺动脉高压。在治疗方面可以选择切脾,也可以选择酶替代治疗。B-重组葡萄糖脑苷脂酶的抑制剂对延长寿命,提高生存质量有着非常显著的效果。
Gossae病又称葡萄糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢障碍性疾病,为常染色体隐性遗传。溶酶体沉积病中最常见的一种,其主要临床表现为生长迟缓甚至退行性变,肝脾肿大,骨和关节积液,病理性骨折,皮损呈鱼鳞状改变,中枢神经系统受累后可出现意识障碍,语言障碍,行走困难等。累及肺可出现呼吸困难、肺动脉高压。可以选择切除脾脏,或者选择用酶代替疗法。重组葡萄糖脑苷脂酶抑制剂在延长生命、改善生存质量方面具有十分显著的作用。
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