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巨球蛋白血症患者血中出现异常增多的lgM即巨球蛋白血症。本症有原发和继发之分，原因不明的单克隆lgM增多称之为原发性巨球蛋白血症（Waldenstrom 巨球蛋白血症），继发于其它疾病的单克隆或多克隆lgM增多称之为继发性巨球蛋白血症。
巨球蛋白血症指的是人体内的IgM蛋白分子数量比较大，在进行生化检测过程中，能够发现球蛋白的数目很多，这在以前称为巨球蛋白血症；现在研究表明，巨球蛋白血症在根本上就是B细胞克隆性增值导致的低度恶性肿瘤，可以归属于淋巴瘤的范畴。
巨球蛋白血症是一种源于能分化为成熟浆细胞的B淋巴细胞的恶性增生性疾病，有其独特的临床病理特点，主要表现为骨髓中有浆细胞样淋巴细胞浸润，并合成单克隆lgM。与欧美淋巴瘤及世界卫生组织分类系统修订后所定义的淋巴浆细胞淋巴瘤同属一种疾病。
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