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线粒体脑肌病是一种遗传代谢性疾病，其病因主要是线粒体或细胞核DNA突变导致的线粒体酶缺乏，造成ATP产生障碍、能量来源不足，进而引起细胞功能减退甚至坏死的疾病。脑肌病主要是指伴随中枢神经系统症状的线粒体病，父母中携带异常基因、近亲结婚等遗传因素，大量辐射、有毒化学物质等环境因素都有可能导致此类疾病的出现。
造成发作性睡病的原因目前尚不清楚，但Krabbe194首报，Daly195馓一家系3人患病。呈AD遗传。常在家族中发生。虽然发作性睡病无严重医学后遗症，但它具有一定的威胁性且可增加发生意外的危险。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血病因方法先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病因尚不明确，但有的有家族发病史，故考虑为先天性基因异常，骨髓红系祖细胞BFU-E及CFU-E显著减少或缺如，核糖体蛋白质基因RPSl9断裂，DBA存在EPO与EPO-R结台后信号传递异常。
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