什么是基因检测？与正常细胞有很多不同？

什么是基因检测？

癌细胞与正常细胞之间存在许多差异。其中，最重要的区别是癌细胞中有很多基因发生了突变，有的基因缺失，有的基因融合，有的基因重排等等，用基因检测找出突变的基因，然后用靶向药物治疗突变基因。

什么样的癌症患者推荐基因检测？

许多患者会在手术后询问他们的医生是否需要进行基因检测。我会回答，如果经济条件允许，建议进行基因检测。对目前的术后辅助治疗可能没有帮助。不过，如果不幸后来复发，基因检测的结果还是有帮助的。

你为什么这么说？一般来说，基因检测有两种方式，活组织和血液。活组织的准确性高于血液的准确性。在活组织的情况下，需要检查新鲜组织的基因突变是否准确。所谓新鲜组织，一般是取出体外后三个月内的组织。因此，手术后对病理组织进行基因检测最为合适。我们推荐的优劣顺序是：新鲜组织标本（近期手术或活检的新组织标本）>1-2年内的组织标本>最新的血液标本>2年以上的旧组织标本。如果手术后没有基因检测，就没有机会了吗？答案是否定的，还是那句话，如果不幸重演，建议重新穿刺病理，然后做基因和免疫检测，这个很重要。为什么？当前的治疗是精准治疗的时代。对于具有明确驱动基因的肿瘤，基因检测非常重要。例如，我们目前已经确定了具有驱动基因突变的非小细胞肺癌。一般建议做EGFR、ALK、ROS1、MET等基因检测。因为针对突变基因的靶向治疗是延长生存期的重要治疗选择，邱医生在之前的公众号中已经详细解释过。我们目前已经鉴定出具有驱动基因突变的非小细胞肺癌。一般建议做EGFR、ALK、ROS1、MET等基因检测。因为针对突变基因的靶向治疗是延长生存期的重要治疗选择，邱医生在之前的公众号中已经详细解释过。我们目前已经鉴定出具有驱动基因突变的非小细胞肺癌。一般建议做EGFR、ALK、ROS1、MET等基因检测。因为针对突变基因的靶向治疗是延长生存期的重要治疗选择，邱医生在之前的公众号中已经详细解释过。

基因检测和靶向治疗

靶向药物疗效好，特异性强，只适用于有特定基因突变的人群。在临床上，我经常听到患者说这样一句话，“邱医生，我和张三患的肿瘤一样，口服XX替尼效果很好，我也可以试试口服吗”。邱大夫斩钉截铁地回答说没有。为什么？因为张三有基​​因突变，你就没有基因突变。对xx替尼有效。不仅无用，还会引起皮疹、口腔溃疡等副作用。肺癌患者在门诊会问，“邱医生，我不想做基因检测，可以吃靶向药吗？” 邱医生很不喜欢这样的问题，下次记得不要问了。邱医生想告诉你为什么？首先，如果没有突变，服用一个月后肿瘤就会进展，耽误患者的治疗时间。其次，检测费用两三千元，易瑞沙一个月的费用也是几千元。所以，瞎吃绝对不仅是耽误病情，也不是省钱。

如何选择基因检测套餐？

对于市场上几千到几万的检测包，患者很是苦恼。如何选择？接下来，邱博士就给大家分析一下，举个简单的例子。1、 你去餐厅点菜。菜单一出现，我们就会看到带有箭头的推荐菜肴。一般来说，订购推荐菜品的可能性超过 50%。如果您不满意，您可以继续订购其他菜肴。2、 直接点菜单里的十几个菜。虽然花费不菲，但在这种情况下，选择到自己满意的菜的概率也很高，不用再点菜了。几千元的套餐是我上面提到的推荐菜，而几万块的套餐，就是把菜单上的菜都点了。一般来说，邱医生推荐后者，但需要根据每个患者的情况来做。

基因检测和化疗

治疗一段时间后是否需要重新检测？

许多患者使用靶向药物。一开始效果很好，后来逐渐减弱，最后出现耐药性。这个时候建议做病理或者抽血做基因检测。目的是寻找耐药基因，靶向耐药基因。接受治疗。例如EGFR突变的肺癌患者，吉非替尼的效果较好，但突变出现较晚，替代奥赛替尼的效果较好。

为什么在使用 PD-1 抑制剂时需要进行基因检测？

1） JAK1、JAK2、BM2、HLA 患者，同基因突变，可能对 PD-1 抑制剂具有天然抗性。

2） 伴随着MDM2/MDM4扩增、EGFR突变、PD-1抑制剂的使用，可能会出现爆发。

3） MSI-H（高度不稳定的微卫星）患者或dMMR（错配修复基因缺失）患者可以使用PD-1抑制剂，效果很好。

4） POLE/基因突变患者，使用PD-1抑制剂，效果更好。

基因检测可筛查家族遗传病

好莱坞影星安吉丽娜朱莉的母亲和阿姨因乳腺癌去世。2013年，她通过基因检测得知自己遗传了一个肿瘤易感基因，使她患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和50%。他于2014年4月和2015年3月接受了双侧乳房切除术和卵巢切除术，以防止肿瘤的发生。

综合征又称遗传性非息肉病性大肠癌，本质上是MLH1、 MSH2、MSH6、 PMS2四个基因的基因缺陷，基因诊断成为林奇综合诊断的“金”征收标准”。

遗传性息肉病大肠癌综合征：可做APC基因检测帮助判断。

遗传性弥漫性胃癌综合征：该综合征与 CDH1 基因突变有关。其中，弥漫性胃癌的发生风险男性约为67%，女性约为83%。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征：与 和 /2 基因突变有关。

黑斑息肉综合征：与PJS和基因突变有关。