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异戊酸血症主要是染色体隐性遗传方面的疾病，属于有机代谢方面的疾病。在发病期间很可能会引起病人身体多系统受到损坏，引起代谢性酸中毒以及致死率和致残的几率，这是非常严重的疾病。是带孩子到专业的儿童医院做详细的检查，尽早的采取合理治疗方案，以防止影响孩子的身体健康。
你好，异戊酸血症由于先天缺乏亮氨酸代谢酶致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸。这个病的预后不是很好啊。这个半数会死亡，但是如果能转成慢性间歇性就有可能以后的发育正常。所以还是抓紧积极治疗吧。现在一般是使用甘氨酸和肉碱，不过还得具体情况具体分析，抓紧去医院吧。
您好！本病给予低蛋白或低亮氨酸饮食及三种支链氨基酸饮食效果较好。口服甘氨酸2SOmgi(kg'd)可以预防并发症，但需注意高甘氨酸血症所致的神经毒性反应.也可口服L-肉毒碱。
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