遗传性痉挛性截瘫是怎么回事(进行性痉挛截瘫)

遗传性痉挛性截瘫是怎么回事

遗传性痉挛性截瘫是一种神经系统退行性疾病，可分为简单型和复杂型，单纯型的临床表现为下肢、踝阵挛性、肌腱张力增高和肌腱过度反射；复杂型可能有大脑皮质和小脑异常，可能伴有智力发育异常或痴呆和视神经萎缩，其他患者可能还会有弓形脚畸形。

遗传性痉挛性截瘫是怎么回事

对于遗传性痉挛性截瘫通常是由于先天的因素产生有局部神经方面的功能异常问题，所以会导致有这种症状会产生有肌张力升高出现步态异常以及大小便功能控制障碍的现象。主要可以考虑通过营养神经的药物配合运动康复来改善，适当的牵伸尽可能维持正常活动范围，防止出现并发症。

遗传性痉挛性截瘫是怎么回事

(一)发病原因本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG重复动态突变，蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损，最为常见，且与痴呆有关，2p常见变异临床表现差异显著。2.常染色体隐性遗传与8p、15q和16q有关，15q最常见，SPG5、SPG7和Sj?gren-Larsson综合征分别定位于8p12-13，16q24.3和17p11.2;SPG5和Sj?gren-Larsson综合征的基因产物分别为paraplegin和FAIDH，SPG5基因突变形式有缺失和插入，paraplegin蛋白是线粒体内膜的金属蛋白酶，与16q变异有关。已证实患者存在氧化磷酸化缺陷。3.X连锁隐性遗传少见，SPG1致病基因定位于Xq28，基因产物为细胞黏附分子L1(CAM-L1)，已发现致病性突变包括点突变(Ile179Ser，Gly370Arg)和3、26、28号外显子小缺失;SPG2致病基因Xq21-22，基因产物为含脂质蛋白(PLP)，已发现5种致病性点突变(His139Tyr，Trp144Term，Ser169Phe，Ile186Thr，Phe236Ser)。(二)发病机制目前仅有少量病理研究，主要见于常染色体显性遗传的单纯型。其主要的病理改变为最长的上行和下行的神经传导束轴突变性，包括支配下肢的皮质脊髓束、薄束、少量楔束、脊髓小脑束。胸髓较重，变性轴突的神经细胞仍然保留，脊髓前角细胞可有少量缺失。后根神经节及后根、周围神经正常，无脱髓鞘性改变。基底核、小脑、脑干、视神经也常受累。paraplegin基因突变所致SPG7患者肌活检可发现蓬毛样红纤维(RRF)。