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苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，还是一种常染色体遗传病。是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸蓄积后从尿中大量排出。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，而且这个病患病率较高。由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或辅酶四氢生物蝶呤缺失导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻。血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,且发病率较高。苯丙氨酸羟化酶在体内的活性下降或四氢氨酸蝶呤的辅酶缺失,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻。血及组织中苯丙氨酸含量升高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸明显增多,故称苯丙酮尿症。
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