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属于一种软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要是影响长骨。临床表现为特殊类型的侏儒。患者的智力及体力发育正常。部分患者使用生长激素有效。
一般而言,先天性肾上腺发育不良是一种较少见的疾病,通常是由内分泌因素引起的,可通过药物或手术进行介入治疗,平时应多配合,在饮食上以清淡为主,不要吃辛辣刺激的食物,也不要吃油腻的食物。亦可采用中西医结合的方法进行治疗。
一般出现先天性的肾上腺发育不良的情况是属于比较罕见的疾病，一般多数是属于内分泌因素所导致的，可以通过药物或者是手术的方式来介入治疗，平时要多配合，在饮食上吃一些清淡的食物为主，不吃辛辣刺激的食物，也不要选择吃油腻的食物。也可以通过中医的方式来自由治疗。
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