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结节性硬化症在临床上是一类具有遗传性的皮肤病,主要的临床表现就是面部皮肤会出现血管纤维瘤,还会伴有癫痫的症状,智力发育也会受限,出现反应迟缓等症状。部分患者还会出现甲周纤维瘤或者树叶状的脱色斑等等,所以需要到正规医院对症治疗。
结节性硬化症属于一种由于遗传性的皮肤病所导致的,通常情况下是由于常染色体显性遗传所导致的。一般情况下,患有这种疾病之后会出现一些面部的血管纤维,出现一些癫痫或者引起智力的发育迟缓等现象,首先是面部的血管纤维呈现为淡黄色或者淡红色,而且还会出现一些小丘疹等现象。这种疾病在临床上想要彻底治愈还是比较困难的,通常情况下治疗时选择对症治疗的方式,如果出现瘙痒的感觉之后可以外部涂抹一些药物。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。 病理改变:脑部的典型表现为室管膜下结节,常在侧脑室前角,显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞,结节有钙化趋势,数目多少不等。脑皮质也可见到一些硬的结节,颜色灰白,脑回表面隆起,直径约1-2cm,数目多少不等,镜下结节为神经胶质,由一些巨大的多核星形细胞组成,。这些结节可将正常脑皮层压薄。类似病变也可见于中央灰质,脑干或小脑部位。由于结节所在部位的不同,临床可表现各种神经系统症状。
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