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Alport综合征是肾脏内科一种遗传性疾病,发病机制是肾脏、肾小球基底膜出现病变。基底膜的病变主要表现为变得厚薄不均,同时有些地方出现断裂的情况,尿中可以出现蛋白和非均一性红细胞。因为Alport综合征除了肾脏表现以外,还可以表现为眼睛和耳朵的临床表现,眼睛主要是球形晶体,耳朵主要是听力出现问题,主要是高频听力出现障碍,所以做常规听力检测是检测不出来的,需要做特殊的仪器检查才能测出高频听力出问题。Alport综合征具有遗传倾向,是基因出现问题,但是预后相对来说不好,有可能在一定时间内出现肌酐升高,最终发展成为尿毒症。与之相对应的就是薄基底膜病的遗传性疾病,仅表现为肾小球基底膜出现异常,而没有眼睛和耳朵的异常,预后是比较好的,是良性的病变。
alport综合征称作是遗传性肾炎,主要是因为染色体异常而引起的,一般会出现排尿带血、肢体浮肿的症状,在病情加重的时候也会引起血压上升,可以在医院通过做血常规以及肾功能的检查来确诊。平时要多提高身体的免疫力,按时到医院做检查,避免会发生遗传性疾病。
家族性出血性肾炎是一种遗传性疾病。萨缪尔森于1874年首次报道,1875年首次报道狄金森。1927年,Alport进一步报道了一个患有神经性耳聋的家庭。在文献中它被称为遗传性肾炎,遗传性进行性肾炎,遗传性慢性进行性肾炎,遗传性慢性肾炎。国内报道自1978年以来已经发表。该病的主要临床表现是血尿,神经性耳聋,眼病和慢性肾功能不全。
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