高苯丙氨酸血症是什么病(高苯丙氨酸血症怎么治疗)

高苯丙氨酸血症主要是在新生儿中常见的一种疾病。它主要是由于苯丙氨酸代谢的障碍导致的血中的这个苯丙氨酸水平增高，出现的相应的一种疾病。它是一种遗传性的疾病，属于染色体的隐性遗传，在新生儿的病变过程中，有可能会出现一些相应的症状。最常见的症状主要是有新生儿在出生三四个月之后逐渐出现比较典型的症状，往往是由皮肤颜色的变浅，头发的毛发变黄。然后典型的比较特殊的表现，尿液汗液里面会有鼠臭的味道，另外，随着年龄的增长，患儿可能会逐渐出现智力发育的迟缓。然后小头畸形，严重的甚至会有癫痫的发作，还有一些行为，性格，认知等方面的异常。