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原发性血小板增多症，是一种以骨髓巨核细胞持续增生和血小板增多且功能异常为特征的慢性骨髓增生性疾病，是造血多能干细胞克隆性增殖性疾病。该病的发病原因主要考虑与以下因素有关。第一、基因突变，是指JAK2酪氨酸激酶基因突变，该病与该基因的突变有关，该突变在造血干细胞阶段获得，通过过度激活下游信号通路，导致细胞异常的增殖。第二、促血小板生成受体功能获得性突变，与该病的发病有关。第三、钙网蛋白基因突变。第四、骨髓造血干细胞克隆性增殖，也与该病的发病相关。
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